Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 19 стр.

                                    19
являются так же предшественниками многих специализированных
биомолекул: различных гормонов, витаминов, коферментов, алкалоидов,
полимеров клеточной стенки, порфиринов, антибиотиков, пигментов,
нейромедиаторов, т. е. веществ, играющих важную биологическую роль.
Так, порфириновое ядро играет важную роль в гемопротеинах
(гемоглобине и цитохромах). Главным предшественником биосинтеза
порфиринов является аминокислота глицин. Генетические эффекты,
затрагивающие те или иные ферменты биосинтетического пути, ведущего
от глицина к порфиринам, вызывают накопление специфических
предшественников порфиринов в эритроцитах, жидкостях тела, печени.
Эти патологические состояния называются - порфириями. Один из типов
порфирии, поражающей главным образом эритроциты, проявляется в
накоплении уропорфириногена I - аномального изомера одного из
предшественников протопорфирина. Моча при этом бывает красной, зубы
при облучении УФ-светом сильно флуоресцируют, а кожа обнаруживает
повышенную чувствительность к солнечным лучам.
      Другой тип порфирии характеризуется накоплением в печени
предшественника порфирина - протобилиногена и сопровождается нейро-
психическими расстройствами. Король Георг III, правивший Англией во
время войны за независимость в Сев. Америке (1776 - 1781 гг.), страдал,
как полагают, этой формой порфирии, называвшейся тогда спорадическим
безумием. Его эмоциональная неустойчивость повлияла на историю
Англии и Америки. Полагают, что именно в состоянии невменяемости
Георг III упрямо настаивал на чрезмерных налогах и суровом наказании
для американских колоний. Он был одним из вдохновителей английской
колониальной политики и борьбы с восставшими североамериканскими
колониями. Предполагается, что порфирией страдал и маньяк Чикатило.
      Целая группа моногенных болезней связана с недостаточностью или
отсутствием ферментов лизосом. Она получила название лизосомных
болезней. Лизосомы захватывают макромолекулы и нерастворимые
клеточные компоненты и переваривают их, т. е. расщепляют на более
мелкие водорастворимые продукты, которые диффундируют в цитозоль,
где подвергаются дальнейшему метаболизму. Лизосомы содержат более 50
растворимых гидролитических ферментов, способных расщеплять липиды,
мукополисахариды, гликоген и белки. При генетических нарушениях
функций лизосомных ферментов не полностью расщепленные молекулы
или нерастворимые липиды накапливаются в лизосомах, которые в
результате настолько сильно разбухают и увеличиваются в размерах, что
это приводит к нарушению нормального функционирования клеток.
Поэтому лизосомные болезни называются также болезнями накопления.
      К лизосомным болезням относятся и гликогенозы - группа
наследственных болезней обмена полисахаридов, возникающих в
результате нарушения синтеза или распада гликогенов на простые сахара.
При этом нормальные и аномальные гликогены одновременно
распадаются в клетке. Известно 12 типов гликогенозов, наследуемых в
основном по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина