Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 18 стр.

                                  18
вследствие ошибок рекомбинации псевдоаутосомных районов на короткое
плечо Х-хромосомы обусловливает синдром реверсии пола (ХХ-
мужчины).

     Классификация наследственных заболеваний по нарушению обмена
веществ

      Начало изучению таких заболеваний было положено Гарродом в
1902 году. Он назвал такие заболевания «врожденными ошибками
метаболизма». В зависимости от нарушений обмена соединений
происходит название групп этих заболеваний (например, наследственная
болезнь обмена аминокислот, или углеводов и т.д.). К группе
наследственных заболеваний обмена аминокислот относят болезни,
связанные с генными мутациями, блокирующими обмен фенилаланина на
различных стадиях. Самая безобидная из этих мутаций - альбинизм
(блокирована      выработка    пигмента    меланина,   частота    среди
новорожденных 1:10000 - 1:20000). Это заболевание выражается в
повышенной чувствительности к солнечному свету из-за отсутствия
кожных пигментов, а также в седине и дефектах зрения. Другое
наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма
фенилаланина - фенилкетонурия. Мутантный ген локализован в хромосоме
12 (q22 - 24.2). При этом заболевании фенилаланин не превращается в
тирозин, а накапливается в организме. Усиливается его метаболизм по
другому пути - образованию фенилпировиноградной кислоты. Происходит
отравление организма этой кислотой. Ребенок с фенилкетонурией
рождается нормальным, но в первые же недели развития проявляется
повышенная возбудимость, гипертонус мышц, дрожание, судорожные
припадки, диспепсия. Позже появляется умственная отсталость,
микроцефалия, уменьшение пигментации кожных покровов. Это
заболевание можно вылечить. Лечение заключается в удалении
фенилаланина из пищевого рациона, т.е. вскармливании ребенка
специальными белковыми гидролизатами. Однако фенилаланин относится
к незаменимым аминокислотам и должен поступать в организм в
количествах, необходимых для относительно нормального физического
развития ребенка. Поэтому не допустить, с одной стороны, умственной, а с
другой стороны - физической неполноценности - одна из основных
сложностей лечения фенилкетонурии, как, впрочем, и некоторых других
наследственных «ошибок» метаболизма. В диете содержание
фенилаланина должно составлять не более 21 % от возрастной
физиологической нормы потребления данной аминокислоты, что
предупреждает как патологические проявления болезни, так и нарушения
физического развития. Успех терапии зависит от сроков начала лечения:
если лечение начать от 3 месяцев до 1 года, то можно получить 26%, от
года до 3 лет - 15 % удовлетворительных результатов.
      Если говорить о метаболизме аминокислот в целом, то следует
отметить, что аминокислоты - не только строительные блоки. Они