Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 21 стр.

                                   21
      4. Серповидно-клеточная анемия. Заключается в замене гемоглобина
HbA на HbS. Последний образуется в результате замены в триплете ЦТТ
или ЦТЦ, шифрующей глутаминовую кислоту в бета-цепи на триплет ЦАТ
или ЦАЦ, шифрующем валин. В результате появляются серповидные
эритроциты, гемоглобин S плохо связывается с кислородом, он
закупоривает капилляры, что приводит к развитию анемии со всеми
вытекающими последствиями. Дети обычно погибают в раннем возрасте.
Это заболевание распространено в странах Средиземноморья, что связано
с тем, что эти районы эндемичны для малярии. Люди, являющиеся
гетерозиготами по гену серповидноклеточной анемии, фенотипически
нормальны и не болеют малярией. Обнаружено, что в указанных районах
приблизительно 40 % людей являются гетерозиготами по этому признаку.
Таким образом, за приспособленность популяция людей платит
генетическим грузом -       смертями детей, гомозиготными по гену
серповидноклеточной анемии. На Кипре люди перед вступлением в брак
проходят проверку на наличие генов серповидноклеточной анемии. Если
гены обнаружены, то брак может быть заключен только тогда, когда они
дадут подписку, что их ребенок будет принудительно абортирован при
условии обнаружения у него мутантного гена.
      Заболевания первых трех групп наследуются по доминантному типу,
так что гетерозиготы по мутантному гену страдают нарушением здоровья.
Наследование серповидноклеточной анемии при обычных условиях
осуществляется по аутосомно-рецессивному типу, но в условиях сильной
гипоксии, например, при нахождении на высоте 3000 метров и выше над
уровнем моря гетерозиготы также страдают анемией.

     Наследственные болезни      человека,   связанные   с   дефектами
репарационных систем

      Репарация генетических повреждений – свойство живых организмов
восстанавливать повреждения, возникшие в ДНК в результате воздействия
разнообразных мутагенных факторов как радиационной, так и химической
природы. От того, как клетки справляются с повреждениями, зависит не
только возникновение мутаций, но и появление наследственных болезней,
раковых опухолей, старение. Поэтому в особую группу можно выделить
наследственные заболевания человека, связанные с нарушением
функционирования систем репарации повреждений генетического
материала.
      В 1968 году Джеймс Кливер нашел причину неизлечимой болезни
человека – пигментной ксеродермы, о которой упоминалось выше.
Пигментная ксеродерма – это группа болезней, связанных с мутациями
генов (так называемые варианты ХР-генов), обусловливающих дефекты
эксцизионной репарации (нарушение вырезания нуклеотидов, застройка
«брешей» и др.). Распространение пигментной ксеродермы в различных
частях света неодинакова. В Европе и США ее частота составляет 1 случай
на 250000 новорожденных, в Японии - 1 случай на 40000. При данном