Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 22 стр.

                                    22
заболевании наблюдается сверхчувствительность кожи больных к УФ-
свету, ведущая к появлению красных пятен на коже, переходящих в
незаживающие коросты и нередко рак кожи. В некоторых случаях
(синдром Де Санктиса-Качиони) наблюдаются неврологические
расстройства, что связывают с ускоренным отмиранием нервных клеток.
      Синдром Блума. Заболевание связано с замедленной репликацией
ДНК и подавлением репаративного синтеза. У больных наблюдается
высокая частота хромосомных аберраций, особенно сестринских
хромосомных обменов, что обусловлено низкой активностью лигаз. У
новорожденных отмечается резкое уменьшение веса, задержка роста, при
непродолжительном пребывании на солнечном свету у больных на лице
появляется характерная красная пигментация, по форме напоминающая
бабочку и вызванная расширением капилляров. Наблюдается повышенная
чувствительность к вирусным инфекциям и высокий риск раковых
заболеваний.
      Атаксия-телангиэктазия (синдром Луи-Бара). Частота заболевания
составляет 1:40000 новорожденных. Оно связано с дефектами
репаративного синтеза ДНК, нарушением клеточного цикла. Отмечается
высокая частота спонтанных хромосомных аномалий, повышенная
чувствительность к ионизирующей радиации и радиомиметикам, к УФ-
свету и химическим агентам сходного действия (таким, как 4-
нитрозохинолиноксид). При атаксии-телангиэктазии поражается нервная и
иммунная система. Наблюдается мозжечковая атаксия, приводящая к
нарушению координации мышц, шатающейся походке и прогрессирующей
умственной отсталости. У больных высокая предрасположенность к
раковым заболеваниям.
      Прогерия – преждевременное старение. У детей с этим заболеванием
наблюдается склероз сосудов, старческая морщинистость кожи, катаракты.
Гибель наступает в детском возрасте, чаще всего от коронарной
недостаточности. Это так называемый синдром Хатчинсона – Гилфорда.
Другой формой прогерии является более часто встречающийся синдром
Вернера, характеризующийся тем, что ускоренное старение отмечается в
период наступления половой зрелости. У взрослых прогерия может быть
следствием какой-либо болезни, психического или физического
недоразвития, может возникнуть после дистрофии, сопровождаемой
нервными расстройствами, как это отмечалось у лиц, заключенных в
концентрационные лагеря. В данном случае это фенокопии мутаций генов,
ответственных за работу систем репарации.
      Анемия Фанкони – заболевание, связанное с дефектами репарации
повреждений от химических мутагенов и канцерогенов (но не УФ-света),
обусловленными дефектами эндонуклеаз, дефектами распознавания кросс-
сшивок ДНК и пониженной способностью клеток больного к апоптозу
после воздействия ионизирующего излучения. Отмечается двухкратное по
сравнению со здоровыми людьми удлинение G2-фазы клеточного цикла.
При анемии Фанкони наблюдается сверхчувствительность больных к
химическим мутагенам и канцерогенам, уменьшение количества всех