Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 13 стр.

                                     13
      Клиническая картина весьма типична: микроцефалия, низкий
скошенный лоб, раскрытые широкие роднички и швы черепа, дефекты
скальпа, деформированные низко посаженные уши, патологии глаз -
микрофтальм (недоразвитые глаза), реже анофтальм (отсутствие глаз), еще
реже колобомы (щели в радужке), расщелина губы и неба, короткая шея,
полидактилия, флексорное сгибание кистей, пороки внутренних органов
(врожденный порок сердца, поликистоз почек, крипторхизм (неопущенные
яички), двурогая матка, удвоенное влагалище). Центральная нервная
система поражается во всех случаях заболевания. Наблюдается
аринэнцефалия - аплазия (врожденное отсутствие органа, хотя сосудистая
ножка, подходящая к нему, сохранена) обонятельных луковиц, борозд,
гипокампа. Аплазия или гипоплазия (недоразвитие) мозолистого тела и
зрительных нервов. На руках наблюдается «обезьянья складка». У детей с
синдромом Патау продолжительность жизни резко снижена (не более трех
месяцев). Только незначительное число детей живет немного больше года.
      Синдром Эдвардса
      Трисомия по 18 хромосоме. Открыта Эдвардсом с соавторами в 1960
году. Частота встречаемости этого синдрома 1:7000 - 10000 детей. Причем
девочки рождаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Мозаицизм по 18
хромосоме встречается в 10 % случаев, транслокационная форма -
спорадически. При этом синдроме беременность протекает более
длительно (до 42 недель), отмечается слабая активность плода,
многоводие. Дети часто рождаются в асфиксии, с низкой массой тела (2200
- 2400 г). Череп маленький, сбоку сдавлен, затылочная часть вытянута, лоб
маленький, уши расположены низко, их форма почти всегда аномальная,
глазные щели узкие, наблюдается гипертелоризм (отношение расстояния
между ближайшими краями глазного яблока к общей окружности черпа,
умноженной на 100 больше 6,8), эпикант, часты колобомы,
микрофтальмия, рот маленький, высокое небо, иногда с расщелиной.
Характерное расположение пальцев кистей - они согнуты, 2 палец
перекрывает 3, а 5 - 4, мизинец сильно искривлен. Постоянные пороки
сердца, почек, пищеварительного тракта. Характерна «обезьянья складка».
Продолжительность жизни чаще не более 6 месяцев, некоторые дети
доживают до 10 лет. Причины смерти - сердечная недостаточность или
инфекционные заболевания.
      Все случаи трисомии сопровождаются значительной степенью
умственной отсталости. Только детей с синдромом Дауна в некоторых
случаях можно адаптировать к посильной трудовой деятельности, но при
условии социальной помощи, самостоятельно жить они не могут.

      Анеуплоидия по половым хромосомам
      Синдром Шерешевского-Тернера
      Единственный случай полных моносомий у человека. У женщины
отсутствует одна Х-хромосома, т.о. ее кариотип по половым хромосомам -
Х0.
      Встречается с частотой 1:3000 новорожденных девочек.