Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 11 стр.

                                   11
     Группа F (хромосомы 19 - 20). Центромерный индекс у этих двух
хромосом находится в пределах 36 - 46 %. При тотальном окрашивании
они выглядят одинаково, но значительно различаются друг от друга по
рисунку G- и Q-сегментов.
     Группа G (хромосомы 21 - 22). У этих маленьких акроцентрических
хромосом центромерный индекс варьирует в пределах 13 - 33 %. Они легко
различаются по рисунку сегментации. Короткие плечи хромосом группы D
и G содержат ядрышковый организатор и специфически окрашиваются
методом серебрения. У-хромосома обычно, но не всегда, больше, чем
хромосома хромосомы группы G, и хроматиды ее длинного плеча лежат
параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом группы G, у
которых хроматиды длинных плеч часто образуют широкий угол.
Центромера видна менее четко, спутники отсутствуют. Размер длинного
плеча сильно варьирует. Центромерный индекс изменяется от 0 до 26 %, в
среднем 16.

       НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА,
     ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЕМ ГЕНЕТИЧЕСКОГО
                   МАТЕРИАЛА

      Наследственные заболевания человека можно подразделить в
зависимости от тех изменений генетического материала (мутаций),
которые их вызывают. Мутации - скачкообразные изменения
генетического материала, передающиеся от родителей к потомкам. По
характеру изменения генетического материала мутации можно
подразделить на генные, хромосомные и геномные. Геномные мутации
связаны с изменением числа хромосом. Если изменение числа хромосом
кратно гаплоидному набору, то такая мутация носит название
полиплоидия, если не кратно гаплоидному - анеуплоидия.

      Полиплоидия у человека
      Среди спонтанных абортусов у человека часто встречаются
триплоиды (3n=69). В очень небольшом числе случаев полиплоидия
наблюдается у живорожденных детей. Как правило, они живут несколько
часов или дней после рождения. Все новорожденные дети, прожившие
дольше нескольких дней, оказались триплоид-диплоидными мозаиками.
Наиболее характерным признаком триплоидии является пузырное
перерождение плаценты. Триплоиды, родившиеся живыми, имеют
небольшой вес, широкий задний родничок с недоразвитыми затылочными
и теменными костями черепа и другими аномалиями, характерными для
многих аутосомных аберраций. Клинические признаки мозаиков (людей, у
которых есть триплоидные и диплоидные клетки) расплывчаты,
предварительный диагноз можно поставить на основании умственной
отсталости в сочетании с аномалиями плаценты, синдактилией,
аномалиями гениталий. Причиной триплоидии может быть двойное
оплодотворение или отсутствие первого мейотического деления ооцита.