Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 4 стр.

                                     4
                              ВВЕДЕНИЕ
      Раздел «Генетика человека» в общем курсе «Человек» составлен в
соответствии со Всероссийской программой, предусматривающей
рассмотрение таких вопросов, как наследственность и изменчивость
человека в норме и при патологии, стресс как фактор эволюции человека и
демографическая генетика. Изучение всех этих вопросов имеет
исключительную важность для формирования целостного научного
мировоззрения у специалистов-биологов, поскольку «Генетика человека»
читается только в качестве спецкурса студентам, специализирующимся на
кафедре генетики, селекции и теории эволюции, а осветить эти аспекты в
общем курсе «Генетика с основами селекции» не представляется
возможным из-за ограниченного количества времени, отведенного на курс
лекций по этому предмету (всего 34 часа, в то время как в Московском,
Санкт-Петербургском и Новосибирском университетах, например, на этот
курс отводится 72 часа). Генетика в настоящее время - стремительно
развивающаяся наука. Обычно источниками информации по генетике
человека служат монографии по отдельным направлениям этой науки и
оригинальные статьи, опубликованные в журналах и размещенные на
интернет-сайтах. Поэтому необходим достаточно подробное обобщающее
пособие, где были бы рассмотрены основные положения генетики
человека и их практическое использование. Ведь отсутствие общих
основополагающих представлений о какой-либо области науки часто
приводит к ошибочному пониманию ее предмета, неправильному выбору
методов, к ожесточенным теоретическим дискуссиям. Генетика человека
имеет в своей основе мощную теоретическую базу, и ее надо изложить
относительно просто. Именно эту цель преследует данное пособие. В
представленных лекциях мы подробно останавливаемся на изучении
наследственной информации человека, закодированной в ДНК его
хромосом и митохондриальной ДНК; рассматриваем историю изучения
кариотипа     и основные используемые при этом методы; типы
изменчивости у человека, связанные с нарушением кариотипа и
вызываемые ими так называемые хромосомные болезни, а также категории
генных мутаций и связанные с ними заболевания человека, обсуждаем
вопросы о генетическом грузе человечества, о происхождении человека
как геномного мутанта общего с человекообразными обезьянами
обезьяноподобного предка, обобщаем мнение И.И. Мечникова и многих
других ученых, уделяя особое внимание церебролизации как основному
направлению эволюции человека. Стресс рассматривается в качестве
важнейшего фактора эволюции человека, усиливающего его генетическую
изменчивость и в качестве фактора в повседневной жизни человека.
      Вопросы демографической генетики, или генетики народонаселения,
излагаются в связи с генетикой популяций человека. Особое внимание
уделяется влиянию различных         факторов, вызывающих изменение
структуры популяций и сосредоточение в популяции мутантных генов, в
частности, ответственных за различные наследственные заболевания.
Рассматриваются также вопросы этногенеза и пассионарности, что