Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 5 стр.

                                    5
особенно актуально для такой многонациональной страны, как Россия.
Считаем, что представленный курс лекций будет полезен при подготовке к
зачету, а для наиболее любознательных станет источником
дополнительной информации по тем вопросам, которые не могут быть
безразличными для биолога.

СТРУКТУРА НОРМАЛЬНОГО КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА

      Исследования кариотипа человека начались с работ Арнольда (1879)
и Флемминга (1882), которые впервые наблюдали митотические
хромосомы человека. В последующие годы появилось много сообщений, в
которых приводились различные оценки числа хромосом у человека.
Среди этих ранних исследований выделяется работа Винивортера. Он
исследовал гистологические срезы тестикул от четырех человек разного
возраста и пришел к выводу, что у мужчины должно быть 47, а у женщины
- 48 хромосом. Пэйнтер, другой английский исследователь, в 1923 году
определил число хромосом у человека равным 48, исследовав тестикулы
троих душевнобольных. Данные Пэйнтера настолько запечатлелись в умах
ученых, что даже спустя 30 лет в первых публикациях по цитогенетике
человека, где использовались не гистологические срезы, а уже давленые
микропрепараты, а клетки разрушались гипотоническим шоком, и
хромосомы свободно распределялись на препарате, количество хромосом
указывалось равным 48.
      Старая ошибка в определении числа хромосом у человека была
исправлена летом 1955 года. Леван (шведский цитогенетик) во время
своего визита в лабораторию Хсю в Нью-Йорке обучился изготовлению
давленых микропрепаратов с использованием гипотонического шока. Он и
Тио усовершенствовали затем этот метод, сократив время гипотонической
обработки и добавив обработку колхицином - химическим веществом,
которое разрушает нити веретена деления и останавливает митоз на стадии
метафазы, и увеличивает таким образом количество клеток, пригодных для
подсчета хромосом. Эти авторы исследовали фибробласты легкого
эмбриона человека и обнаружили, что в большей части клеток
присутствует 46 хромосом. Несмотря на прекрасно выполненную работу,
они были очень осторожны в своих выводах: «Мы не хотим утверждать,
что число хромосом у человека составляет 2n=46, пока не будет проведен
тщательный анализ числа хромосом в митозе сперматогониев, однако
именно такой вывод следует сделать из наших наблюдений».
      Необходимое доказательство вскоре было получено Фордом и
Хаммертоном.
      Таким образом, нормальный кариотип (совокупность хромосом
организма со всеми их особенностями: числом, формой, структурой)
человека содержит 2n=46 хромосом. Он представлен 22 парами аутосом и
одной парой половых хромосом. Для женского пола это ХХ хромосомы,
для мужского - ХУ.
      Способы окрашивания хромосом человека