Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 7 стр.

                                     7
сочетании с дополнительными процедурами, способствующими адсорбции
красителя на определенных участках.
      Q- и G-сегменты идентичны. В большинстве лабораторий в
повседневной работе предпочитают G-метод, поскольку он не требует
флуоресцентного микроскопа, и окрашенные препараты можно длительно
хранить. Однако специфическое преимущество Q-метода состоит в том,
что он позволяет даже в интерфазном ядре идентифицировать У-
хромосому человека по яркой флуоресценции;
      в) R-сегменты (reverse, обратные) окрашиваются после
контролируемой тепловой денатурации. Они располагаются между Q- (G-)
сегментами;
      г) С-сегменты (конститутивный гетерохроматин) ограничивают
прицентромерные районы в обоих плечах хромосом;
      д) Т-сегменты расположены в теломерных районах хромосом.
      Дополнительный метод окрашивания - окрашивание серебром
районов ядрышкового организатора. Ядрышкообразующие районы видны
как темные пятна на желто-коричневом фоне хромосом. При этом
окрашиваются только те ядрышкообразующие районы, которые
функционировали в предыдущей интерфазе.
      К сожалению, механизмы выявления сегментации пока не выяснены.
Однако обнаружен ряд свойств тех или иных сегментов, которые отражают
удивительную картину эволюции структуры хромосом человека.
Молекулярно-генетическую организацию сегментов хромосом можно
охарактеризовать с помощью следующей гипотезы.
      Известно, что различные участки хромосом человека отличаются по
количеству АТ- и ГЦ-пар оснований; Q-сегменты (или совпадающие с
ними G-сегменты) соответствуют участкам, богатыми АТ-парми (55 - 65 %
ДНК) и содержат тканеспецифичные гены, реплицирующиеся во второй
половине фазы синтеза ДНК (S-период); R-сегменты соответствуют
участкам богатых ГЦ-парами (50 - 60 % ДНК) и содержат общеклеточные
гены, реплицирующиеся в первой половине S-периода. Таким образом,
можно полагать, что дифференциальное окрашивание метафазных
хромосом является интегральным выражением их структурно-
функциональной дифференцированности.
      В начале 80-х годов большое распространение получили методы
дифференциального окрашивания хромосом, позволяющие анализировать
малокомпактизированные хромосомы на стадии прометафазы и профазы и
проводить разделение их нормального гаплоидного набора более чем на
2000 структурных элементов.
      При     дифференциальном     окрашивании    каждая   хромосома
рассматривается как непрерывная совокупность сегментов независимо от
их окраски. Межсегментов не существует.
      Плечи хромосом стали обозначать латинскими буквами: р -
короткое, q - длинное плечо. Плечи разделены на районы, границами
которых служат регулярно наблюдаемые четкие морфологические
маркеры, а районы, в свою очередь, подразделяются на сегменты или