Основы классической генетики и селекции. Буторина А.К. - 35 стр.

                                  35
андрогенов в крови способствует тому, что такие «женщины» - сильные,
умные, очень красивые, только они бесплодны и у них имеются
рудиментарные семенники. Это, так называемый синдром Морриса или
тестикулярной феминизации. У человека и млекопитающих животных,
как правило, при развитии разнополых близнецов гормональное
переопределение пола в эмбриогенезе затруднено тем, что
дифференциация пола начинается раньше, чем продуцирование
соответствующих гормонов. Однако имеются случаи, когда изменение
пола происходит в эмбриогенезе. У крупного рогатого скота иногда
рождаются разнополые двойни, при этом бычки развиваются нормально, а
телочки – интерсексами: наружные гениталии женского типа, а внутренние
– мужского. Такие животные называются фримартинами, они всегда
бесплодны. Подобные изменения вызваны тем, что семенники мужского
эмбриона иногда раньше начинают выделять мужские гормоны в кровь,
что вызывает изменение женского эмбриона.
      У человека нарушения в комплексе половых хромосом вызывают
также значительный гормональный дисбаланс и обусловливают ряд
отклонений в развитии физической и психической сферы индивидов. Так,
известны синдромы Шерешевского-Тернера (2n = 45, из которых 44
аутосомы и одна X - хромосома). В отличие от дрозофилы, у которой при
комплексе половых хромосом XO развивается мужской фенотип, у
человека – это женщины. При синдроме Клайнфельтера (фенотип
мужской), 2n = 47 (44 аутосомы + комплекс половых хромосом XXY). X –
хромосом может быть и больше (2n = 48, 49, 50). При синдроме Джекобса
(фенотип мужской), 2n = 47 (44 аутосомы + комплекс половых хромосом
XYY). Возможна и такая конституция индивидов (44 аутосомы + комплекс
половых хромосом XXYY). Встречаются также индивиды с синдромом
трипло – X, фенотип женский, 2n = 47 (44 аутосомы + комплекс половых
хромосом XXX). X – хромосом может быть и больше, до 5, соответственно
усиливаются и отклонения от нормы в развитии таких индивидов.
      При диагностике наследственных заболеваний человека, связанных с
нарушением в комплексе половых хромосом, широкое распространение
получил метод определения полового хроматина. В 1949г. Барр и
Бертрам (1949), изучая нейроны у кошки, обратили внимание на то, что в
интерфазном ядре клетки содержится интенсивно окрашивающееся
некоторыми красителями тельце, причем оно присутствует только в ядрах
клеток самок и отсутствует у самцов. Была установлена природа этого
материала. Оказалось, что это - одна из инактивированных в результате
гетерохроматизации X-хромосом; она получила название тельца Бара, или
полового хроматина. Затем половой хроматин был обнаружен у человека.
По числу телец полового хроматина в интерфазных клетках эпителия
слизистой рта могут быть установлены синдромы Клайнфельтера, трипло-
X, по их отсутствию – синдром Шерешевского-Тернера.
      Если явление гермафродитизма можно рассматривать как норму у
многих растений, то у животных и человека это, безусловно, серьезное