ВУЗ:
Составители:
Рубрика:
43
С метилированием ДНК связана и инактивация одной из X –
хромосом у женских особей . Эффекты геномного или родительского
импринтинга были известны более 3000 лет тому назад . Об этом
свидетельствовали результаты скрещивания кобылы с ослом, когда
получали мулов, отличающихся высокой работоспособностью и
выносливостью и более похожих на ослов; и результаты реципрокных
скрещиваний (ослицы с жеребцом), когда получали лошаков, более
похожих на лошадь. Импринтированными генами называются
аутосомные гены млекопитающих, которые наследуются от матери
или отца в репрессированном, или «молчащем» состоянии. В отличие
от большинства локусов, экспрессирующихся в соматических диплоидных
клетках биаллельно, экспрессия импринтированных локусов проявляется
моноаллельно. Один из двух родительских аллелей (женский или
мужской ) находится в репрессированном, или неактивном состоянии.
Большой интерес медицинских генетиков к феномену ГИ обусловлен тем ,
что с нарушением экспрессии импринтированных локусов связана
большая группа наследственных заболеваний , при которых наблюдаются
аномалии развития . Например, биаллельная экспрессия
импринтированных локусов может привести к возникновению раковых
опухолей .
Геномный импринтинг у человека
Синдром Прадера Вили – наследственное заболевание человека из
группы синдромов генных последовательностей , характеризующееся
ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями,
гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичной – ожирение.
Болезнь связана с изменением участка q112 длинного плеча хромосомы 15
(дисомией ) и передается только по отцовской линии, в отличие от
синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией той же области, но
материнской хромосомы. Симптомы синдрома Эйнджелмена: комплекс
врожденных нейропсихических расстройств, атаксия (нарушение
координации движений ) и др., а также резкое увеличение нижней челюсти.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу строго по женской линии.
Тема 7
Генетические процессы у микроорганизмов
Начало развитию генетики положили опыты Менделя над
растительными гибридами. Хромосомная теория наследственности была
разработана Морганом на основе опытов с плодовой мушкой дрозофилой ,
но дальнейший быстрый прогресс генетики был обеспечен успехами в
генетике микроорганизмов, т.е. столь малых организмов, что их
невозможно наблюдать невооруженным глазом. Среди них в качестве
объектов генетических исследований были использованы грибы ,
инфузории, водоросли, которые относятся к эукариотам , т.е. организмам ,
имеющим организованное ядро, а также бактерии, которые относятся к
43
С метилированием ДНК связана и инактивация одной из X –
хромосом у женских особей. Эффекты геномного или родительского
импринтинга были известны более 3000 лет тому назад. Об этом
свидетельствовали результаты скрещивания кобылы с ослом, когда
получали мулов, отличающихся высокой работоспособностью и
выносливостью и более похожих на ослов; и результаты реципрокных
скрещиваний (ослицы с жеребцом), когда получали лошаков, более
похожих на лошадь. Импринтированными генами называются
аутосомные гены млекопитающих, которые наследуются от матери
или отца в репрессированном, или «молчащем» состоянии. В отличие
от большинства локусов, экспрессирующихся в соматических диплоидных
клетках биаллельно, экспрессия импринтированных локусов проявляется
моноаллельно. Один из двух родительских аллелей (женский или
мужской) находится в репрессированном, или неактивном состоянии.
Большой интерес медицинских генетиков к феномену ГИ обусловлен тем,
что с нарушением экспрессии импринтированных локусов связана
большая группа наследственных заболеваний, при которых наблюдаются
аномалии развития. Например, биаллельная экспрессия
импринтированных локусов может привести к возникновению раковых
опухолей.
Геномный импринтинг у человека
Синдром Прадера Вили – наследственное заболевание человека из
группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся
ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями,
гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичной – ожирение.
Болезнь связана с изменением участка q112 длинного плеча хромосомы 15
(дисомией) и передается только по отцовской линии, в отличие от
синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией той же области, но
материнской хромосомы. Симптомы синдрома Эйнджелмена: комплекс
врожденных нейропсихических расстройств, атаксия (нарушение
координации движений) и др., а также резкое увеличение нижней челюсти.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу строго по женской линии.
Тема 7
Генетические процессы у микроорганизмов
Начало развитию генетики положили опыты Менделя над
растительными гибридами. Хромосомная теория наследственности была
разработана Морганом на основе опытов с плодовой мушкой дрозофилой,
но дальнейший быстрый прогресс генетики был обеспечен успехами в
генетике микроорганизмов, т.е. столь малых организмов, что их
невозможно наблюдать невооруженным глазом. Среди них в качестве
объектов генетических исследований были использованы грибы,
инфузории, водоросли, которые относятся к эукариотам, т.е. организмам,
имеющим организованное ядро, а также бактерии, которые относятся к
Страницы
- « первая
- ‹ предыдущая
- …
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- …
- следующая ›
- последняя »
