Основы классической генетики и селекции. Буторина А.К. - 50 стр.

                                   50
поражение костного мозга и нарушение эндокринной функции
поджелудочной железы. Атрофия Лебера – наследственная нейропатия
зрительных нервов. Начинается с 20-40 лет, характеризуется медленным
течением. Могут поражаться оба глаза или только один. При исследовании
глазного дна выявляется отек диска зрительного нерва и поражение
сосудов. Иногда выявляются неврологические и психические
расстройства. При компьютерной томографии можно наблюдать общую
атрофию коры головного мозга. Болезнь связана с точечной мутацией
мтДНК. Т.к. преобладают больные мужского пола, предполагается
существование X-сцепленного фактора, модифицирующего экспрессию
мутантного гена в мтДНК. С делециями мтДНК может быть связано также
женское бесплодие. Коллектив ученых под руководством доктора Джека
Коэна в 1997г. в Институте репродуктивной медицины и науки в штате
Нью Джерси в США разработал и применил технику переноса ооплазмы. В
яйцеклетку женщины, страдающей бесплодием из-за мутации
митохондриального гена, вводится сперматозоид мужа для ее
оплодотворения и капелька цитоплазмы из яйцеклетки здоровой женщины
– донора. Перенесенные митохондрии донора приживаются в яйцеклетке,
восстанавливают нормальный уровень энергетического метаболизма
клетки и обеспечивают ее нормальное развитие в матке матери, куда
подвергшаяся микрооперации яйцеклетка возвращается. Из 30 пациенток у
17 беременность не наступала, у одной прервалась, 12 женщин родили
здоровых детей, из них 2 – двойни. В клетках младенцев при исследовании
их мтДНК, были обнаружены как митохондрии родной матери, так и
донора. Это первые генетически модифицированные дети. К
внехромосомным генетическим элементам, способным к длительному
автономному существованию и репродукции в цитоплазме, относятся
плазмиды. Они встречаются преимущественно у прокариот и
представляют двуцепочечную кольцевую молекулу ДНК длиной 1-2
тысячи пар последовательностей нуклеотидов. У некоторых растений и
грибов обнаружены линейные плазмиды. К плазмидам относятся
различные специализированные бактериальные факторы (F-фактор,
присутствует только у мужских особей, его ДНК имеет ген переноса
плазмиды, обеспечивающий образование конъюгационного мостика и
осуществление полового процесса у бактерий; Col-фактор, R-фактор). Col-
фактор – это гены особых белковых веществ - колицинов, которые
убивают бактерии того же вида. R-фактор – это гены устойчивости к
лекарствам. Наличие соответствующего R-фактора делает клетку бактерии
устойчивой     к    воздействию       различных    антибиотиков     или
сульфаниламидов. Плазмиды могут размножаться в клетке, где их число
достигает 10-50 экземпляров. Некоторые плазмиды обеспечивают
устойчивость бактериальной клетки к тяжелым металлам или УФ-
излучению.
      Эписомы – это плазмиды, способные как к автономному
существованию, так и к интегрированному с хромосомой клетки.