Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 13 стр.

UptoLike

Составители: 

Рубрика: 

13
дословную, определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите
членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.
Задача 5. Здоровые муж и женадвоюродные сибсы, имеют дочь,
больную атаксией Фридрейха. Мать мужа и отец женыродные сибсы.
Они здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супру-
гов
тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все
родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная се-
стра, дед и бабка здоровы. Все родственники матери жены, в том числе две
тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Составив родословную, от-
метьте всех членов родословной
, гетерозиготность которых по гену атак-
сии не вызывает сомнения. Определите тип наследования болезни.
Задача 6. Составьте родословную семьи со случаями прогресси-
рующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры, начинаю-
щаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением).
Пробанд-мальчик, больной миопатией. По данным анамнеза родителей,
сами родители и две сестры
пробанда здоровы. По отцовской линии два
дяди, тетка, дед и бабка пробанда тоже здоровы. Две двоюродные сестры
(дети дяди) и двоюродный брат (сын тетки пробанда) здоровы. По линии
матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй
дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетка про-
банда
имела здорового сына. Дед и бабка пробанда здоровы. Составив ро-
дословную, определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите
гетерозиготных членов родословной.
Задача 7. Здоровая женщина, ее брат болеет ретинобластомой. Ее
родители здоровы. Со стороны матери есть один здоровый и один больной
ретинобластомой дядя. Бабка и дед со стороны матери здоровы
. Дед имел
больных ретинобластомой брата и сестру. Болел также прадед со стороны
матери, прабабка была здорова. Родственники со стороны бабки (ее сестра
и брат, а также родители) здоровы. Родственники со стороны отца кон-
сультирующейся (его две сестры и родители) здоровы. Какова вероятность
рождения больного ребенка у сестры пробанда, если она
выйдет замуж за
здорового мужчину? Пенетрантность гена составляет 80 %.
Задача 8. Женщина с нормальным зрением, оба родителя которой
имели нормальное зрение, выходит замуж за мужчину с нормальным зре-
нием. От этого брака родилась дочь с нормальным зрением и сын-
дальтоник. И дочь, и сын вступили в брак с нормальными в отношении
зрения
людьми. У дочери родилось два сына, один из которых оказался
дальтоником. Все дети сынатри мальчика и две девочкибыли нор-
мальными в отношении зрения. Составьте родословную семьи. Каковы ге-
нотипы всех лиц, упомянутых в задаче? Какое зрение может быть у пра-
внуков, если в дальнейшем все партнеры в браках будут
иметь нормальное
зрение?
дословную, определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите
членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.
      Задача 5. Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы, имеют дочь,
больную атаксией Фридрейха. Мать мужа и отец жены – родные сибсы.
Они здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супру-
гов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все
родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная се-
стра, дед и бабка здоровы. Все родственники матери жены, в том числе две
тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Составив родословную, от-
метьте всех членов родословной, гетерозиготность которых по гену атак-
сии не вызывает сомнения. Определите тип наследования болезни.
      Задача 6. Составьте родословную семьи со случаями прогресси-
рующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры, начинаю-
щаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением).
Пробанд-мальчик, больной миопатией. По данным анамнеза родителей,
сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два
дяди, тетка, дед и бабка пробанда тоже здоровы. Две двоюродные сестры
(дети дяди) и двоюродный брат (сын тетки пробанда) здоровы. По линии
матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй
дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетка про-
банда имела здорового сына. Дед и бабка пробанда здоровы. Составив ро-
дословную, определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите
гетерозиготных членов родословной.
      Задача 7. Здоровая женщина, ее брат болеет ретинобластомой. Ее
родители здоровы. Со стороны матери есть один здоровый и один больной
ретинобластомой дядя. Бабка и дед со стороны матери здоровы. Дед имел
больных ретинобластомой брата и сестру. Болел также прадед со стороны
матери, прабабка была здорова. Родственники со стороны бабки (ее сестра
и брат, а также родители) здоровы. Родственники со стороны отца кон-
сультирующейся (его две сестры и родители) здоровы. Какова вероятность
рождения больного ребенка у сестры пробанда, если она выйдет замуж за
здорового мужчину? Пенетрантность гена составляет 80 %.
      Задача 8. Женщина с нормальным зрением, оба родителя которой
имели нормальное зрение, выходит замуж за мужчину с нормальным зре-
нием. От этого брака родилась дочь с нормальным зрением и сын-
дальтоник. И дочь, и сын вступили в брак с нормальными в отношении
зрения людьми. У дочери родилось два сына, один из которых оказался
дальтоником. Все дети сына – три мальчика и две девочки – были нор-
мальными в отношении зрения. Составьте родословную семьи. Каковы ге-
нотипы всех лиц, упомянутых в задаче? Какое зрение может быть у пра-
внуков, если в дальнейшем все партнеры в браках будут иметь нормальное
зрение?

                                   13