Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 11 стр.

                                    ( SF (1 − SF ))
                             SF =                   ,                  (2)
                                        T−N
где N – количество семей данного типа; Т – общее количество детей у се-
мей данного типа с учетом пробанда; А – количество пораженных детей у
семей данного типа; SF – сегрегационная частота признака; SSF – статисти-
ческая ошибка.
      Вычисленную сегрегационную частоту сравнивают с теоретически
ожидаемой, используя t-критерий Стьюдента:

                            T=(SF – SFтеор.)/ SSF,                      (3)

где SF – эмпирическая сегрегационная частота, SFтеор. – теоретически ожи-
даемая сегрегационная частота, SSF – статистическая ошибка.

       Определение риска заболевания при мультифакториальном
наследовании признака
       Для оценки вероятности мультифакториальной болезни используют
значения эмпирического риска. Величины эмпирического риска устанав-
ливают при эпидемиологических обследованиях населения. Результатом
таких исследований являются таблицы, которые используют при оценке
риска для разных типов семей. Одной из них является так называемая таб-
лица Смита (табл. 1). Для определения повторного риска при мультифак-
ториальном заболевании необходима информация о популяционной часто-
те, характеризующей распространенность гена в популяции, и о величине на-
следуемости, которая указывает на долю генетического влияния на признак.
       В качестве примера использования данной таблицы разберем реше-
ние задачи 38. По таблице Смита можно определить, что риск заболеть для
мальчика (III/2) составит более 6,5 %, для мальчика (III/4) и для
девочки (III/5) – более 18,5 %, для мальчика и девочки (III/7 и III/8 соот-
ветственно) – более 46,6 %.
                                                                Таблица 1
Вероятность возникновения повторного случая заболевания в родословной
          при мультифакториальном наследовании (таблица Смита)
 Популяци- Наследуе-                     Больные родители
 онная час- мость, %             0              1                2
 тота, %                                  Больные сибсы
                            0    1   2    0    1     2     0     1      2
       1           80      1,0 6,5 14,2 8,3 18,5 27,8 40,9 46,6 51,6
                   50      1,0 3,9 8,4 4,3 9,3 15,1 14,6 20,6 26,3
                   20      1,0 2,0 3,3 2,0 3,3 4,8 3,7 5,3 7,1
      0,1          80      0,1 2,5 8,2 2,9 9,8 17,9 31,7 37,4 42,4
                   50      0,1 1,0 3,2 1,0 3,4 6,9 6,6 10,9 15,3
                   20      0,1 0,3 0,7 0,3 0,7 1,3 0,8 1,4 2,3
                                        11