Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 10 стр.

UptoLike

Составители: 

Рубрика: 

10
Отсюда находим
29,0
)25)(43)(24)(53(
)2/145423(14
))()()((
)2/(
2
2
2
=
++++
=
++++
=
dcbadbca
nbcadn
χ
Полученное значение χ
2
меньше табличного 3,8 при df = 1. Соответ-
ственно, различий между полами нет.
Поскольку предполагаемые генотипы родителей в анализируемых
семьях Аа×аа, то теоретически ожидаемое соотношение здоровых и боль-
ных потомков будет 1 :1 (для данной задачи 7 :7). Далее решаем вопрос о
достоверности различий между теоретически ожидаемым и фактическим
количеством больных и здоровых потомков.
Фенотип Фактическое Теоретическое
Здоровые 7 7
Больные 7 7
Всего 14 14
0179,0
)77)(77)(77)(77(
)2/147777(14
))()()((
)2/(
2
2
2
=
++++
=
++++
=
dcbadbca
nbcadn
χ
Полученное значение χ
2
меньше табличного 3,8 при df = 1. Различия
между фактической и ожидаемой сегрегацией больных и здоровых также
недостоверны. Гипотеза об аутосомно-доминантном наследовании керато-
за верна.
Анализ малочисленных родословных
В настоящее время приходится сталкиваться с родословными, вклю-
чающими небольшое число членов. Для анализа такого материала все дан-
ные суммируют и проводят сегрегационный анализ
. Проверка гипотезы о
моногенной рецессивной природе признака более сложная задача, чем
проверка гипотезы о моногенном доминантном наследовании (см. пример
выше), т. к. возникает необходимость избежать погрешностей, вызванных
особенностями сбора генеалогического материала. Источник этой погреш-
ности заключается в вероятности непроявления признака в семье с не-
большим числом детей, тогда эта семья
не попадет в поле зрения генетика.
Такой отбор формирует смещенную выборку и генетические показатели
оказываются искаженными. Для того чтобы учесть погрешности, вызван-
ные особенностями сбора материала, сегрегационные частоты (SF) рассчи-
тывают по формуле Вайнберга:
,
NT
NA
SF
= (1)
     Отсюда находим
               n( ad − bc − n / 2) 2        14(3 ⋅ 2 − 4 ⋅ 5 − 14 / 2) 2
      χ =
       2
                                         =                               = 0,29
           (a + c)(b + d )(a + b)(c + d ) (3 + 5)(4 + 2)(3 + 4)(5 + 2)
     Полученное значение χ2 меньше табличного 3,8 при df = 1. Соответ-
ственно, различий между полами нет.
     Поскольку предполагаемые генотипы родителей в анализируемых
семьях Аа×аа, то теоретически ожидаемое соотношение здоровых и боль-
ных потомков будет 1 :1 (для данной задачи 7 :7). Далее решаем вопрос о
достоверности различий между теоретически ожидаемым и фактическим
количеством больных и здоровых потомков.

      Фенотип                       Фактическое                Теоретическое
Здоровые                                 7                           7
Больные                                  7                           7
Всего                                   14                          14

                n( ad − bc − n / 2) 2      14(7 ⋅ 7 − 7 ⋅ 7 − 14 / 2) 2
      χ =
        2
                                        =                               = 0,0179
          (a + c)(b + d )(a + b)(c + d ) (7 + 7)(7 + 7)(7 + 7)(7 + 7)

      Полученное значение χ2 меньше табличного 3,8 при df = 1. Различия
между фактической и ожидаемой сегрегацией больных и здоровых также
недостоверны. Гипотеза об аутосомно-доминантном наследовании керато-
за верна.

     Анализ малочисленных родословных
     В настоящее время приходится сталкиваться с родословными, вклю-
чающими небольшое число членов. Для анализа такого материала все дан-
ные суммируют и проводят сегрегационный анализ. Проверка гипотезы о
моногенной рецессивной природе признака более сложная задача, чем
проверка гипотезы о моногенном доминантном наследовании (см. пример
выше), т. к. возникает необходимость избежать погрешностей, вызванных
особенностями сбора генеалогического материала. Источник этой погреш-
ности заключается в вероятности непроявления признака в семье с не-
большим числом детей, тогда эта семья не попадет в поле зрения генетика.
Такой отбор формирует смещенную выборку и генетические показатели
оказываются искаженными. Для того чтобы учесть погрешности, вызван-
ные особенностями сбора материала, сегрегационные частоты (SF) рассчи-
тывают по формуле Вайнберга:

                                          A− N
                                   SF =        ,                                   (1)
                                          T−N

                                            10