Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 12 стр.

      Ниже представлены задачи, для решения которых необходимо соста-
вить или проанализировать родословные.
      Задача 1. У пробанда-мужчины полидактилия. Его отец также имеет
эту патологию, у матери ее нет. Дальнейшая родословная известна только
по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и
брат, и сестра с полидактилией. Дядя с этой патологией был дважды женат
на женщинах без патологии. От первого брака у него была дочь с полидак-
тилией, а от второго – 6 детей: сын и две дочери с полидактилией и два
сына и дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальным
строением кисти была замужем за мужчиной без указанной аномалии.
У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти.
Дед пробанда без аномалии, а бабка с полидактилией. Какова вероятность
рождения детей с полидактилией в семье пробанда, если он вступит в брак
с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?
      Задача 2. Консультирующийся мужчина нормального роста, имеет
сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда
без патологии, а отец болен ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет
двух здоровых теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахонд-
роплазией. Тетка с ахондроплазией замужем за мужчиной без этой патоло-
гии, у них сын-карлик. Здоровая тетка от здорового мужа имеет двух маль-
чиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя-карлик женат на здоровой
женщине, у него две нормальные дочери и сын-карлик. Дед по линии от-
ца – карлик, а бабка нормального роста. Составить родословную, опреде-
лить вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена бу-
дет иметь такой же генотип, как и он сам.
      Задача 3. Пробанд, женщина с фосфат-диабетом, обратилась в меди-
ко-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Из анамне-
за: фосфат-диабетом больна сестра пробанда, два ее брата здоровы. Отец
пробанда болен фосфат-диабетом, а мать здорова. Отец пробанда имеет се-
стру, больную фосфат-диабетом, и двух здоровых братьев. Больная тетка
замужем за здоровым мужчиной и имеет 5 детей, из них две дочери и один
сын здоровы, еще одна дочь с сыном болеют фосфат-диабетом. Фосфат-
диабетом больна бабка по отцовской линии и сестра бабки. Два брата баб-
ки здоровы, фосфат-диабетом болел прадед, прабабка была здорова. Како-
ва вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда, если она
выйдет замуж за здорового мужчину?
      Задача 4. Составьте родословную семьи со случаями врожденной
катаракты. Пробанд-мужчина, болен катарактой, которая была и у его ма-
тери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три
двоюродных брата – дети дяди – здоровы. Отец пробанда, тетка по отцов-
ской линии, а также дед и бабка по отцовской линии здоровы. Из двух де-
тей пробанда сын здоров, а дочь больна врожденной катарактой. Жена
пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Составив ро-
                                   12