Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 31 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

ВГУ | Воронеж

Составители: 

Рубрика: 

31
Задача 43. Скрининг на гетерозиготность по аутосомно-рецессивной
болезни Тэя – Сакса заключается в недорогом, но не дающем 100 %-ной
уверенности анализе уровня гексозаминидазы А в сыворотке крови. У но-
сителей уровень данного фермента понижен, хотя фенотипически они не
проявляют никаких симптомов. Более точный и дорогой тест заключается
в определении уровня фермента в
изолированных лейкоцитах. На популя-
ционном скрининговом уровне (массовое просеивание) применяют в ос-
новном первый тест из-за его дешевизны.
На рис. 26 изображена родословная, члены которой – евреи ашкена-
зи, частота носительства гена болезни Тэя – Сакса в популяции 4 %.
Из поименованных лиц только Абрахам прошел скрининг по второй, более
дорогой методике, и оказался
гетерозиготным носителем. Михаил прошел
скрининг по первой методике и тоже оказался гетерозиготным. В лабора-
тории, в которой проходили скрининг указанные мужчины, первый тест
гарантирует правильность результатов с вероятностью 99/100, во втором
же тесте результаты однозначны. Определите риск рождения больного ре-
бенка у каждой из трех пар третьего поколения родословной.
Рис. 26 к задаче 43
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
В различных популяциях частоты моногенных заболеваний различ-
ны. Одно из наиболее распространенных заболеваний человека – муковис-
цидоз, патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, встреча-
ется в странах Европы с частотой 1:1000 – 1:4000 новорожденных. Среди
негров и восточных народов частота этого заболевания значительно выше. 
      Задача 43. Скрининг на гетерозиготность по аутосомно-рецессивной
болезни Тэя – Сакса заключается в недорогом, но не дающем 100 %-ной
уверенности анализе уровня гексозаминидазы А в сыворотке крови. У но-
сителей уровень данного фермента понижен, хотя фенотипически они не
проявляют никаких симптомов. Более точный и дорогой тест заключается
в определении уровня фермента в изолированных лейкоцитах. На популя-
ционном скрининговом уровне (массовое просеивание) применяют в ос-
новном первый тест из-за его дешевизны.
      На рис. 26 изображена родословная, члены которой – евреи ашкена-
зи, частота носительства гена болезни Тэя – Сакса в популяции 4 %.
Из поименованных лиц только Абрахам прошел скрининг по второй, более
дорогой методике, и оказался гетерозиготным носителем. Михаил прошел
скрининг по первой методике и тоже оказался гетерозиготным. В лабора-
тории, в которой проходили скрининг указанные мужчины, первый тест
гарантирует правильность результатов с вероятностью 99/100, во втором
же тесте результаты однозначны. Определите риск рождения больного ре-
бенка у каждой из трех пар третьего поколения родословной.




                           Рис. 26 к задаче 43


         ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
                 ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

      В различных популяциях частоты моногенных заболеваний различ-
ны. Одно из наиболее распространенных заболеваний человека – муковис-
цидоз, патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, встреча-
ется в странах Европы с частотой 1:1000 – 1:4000 новорожденных. Среди
негров и восточных народов частота этого заболевания значительно выше.

                                   31

Страницы