Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 33 стр.

панмиксии (случайного скрещивания). В отсутствие возмущающих воз-
действий частоты генов и генотипов остаются постоянными из поколения
в поколение. Для аутосомных генов такое состояние «равновесия Харди –
Вайнберга» достигается в первом поколении при случайном скрещивании.
В такой популяции соотношение генотипов (р2АА:2рqАа:q2аа) сохраняется
на протяжении бесконечного числа поколений.
      В качестве примера определения частоты аллелей в популяции с ис-
пользованием закона Харди – Вайнберга рассмотрим решение задачи 1.
Обозначим аллель фенилкетонурии – а, нормальный аллель – А. Частота
нормального аллеля – р, частота аллеля фенилкетонурии – q. Здоровые ин-
дивиды будут иметь генотип АА и Аа, больные – аа. Соотношение геноти-
пов р2АА:2рqАа:q2аа. Доля больных фенилкетонурей q2 = 0,0001. Отсюда
q = 0,01, р = 1 – q = 1 – 0,01 = 0,99. Зная частоты аллелей, можно рассчи-
тать количество в популяции геторозиготных носителей гена фенилкето-
нурии: 2рq = 2×0,99×0,01= 0,0198. Ответ: частота гетерозиготных носите-
лей гена фенилкетонурии в районах РФ составляет 1,98 %.
      Существуют факторы, способствующие преодолению генетической
инертности популяций и приводящие к отклонению от закона Харди –
Вайнберга. Важнейшими из них в человеческих популяциях являются:
1) мутационный процесс; 2) миграции; 3) изоляции; 4) дрейф генов или ге-
нетико-автоматические процессы; 5) инбридинг; 6) естественный отбор;
7) ассортативность браков. Мутации, миграции, отбор, изоляция влияют на
динамику частот как конкретных аллелей, так и целостных генотипов. Ас-
сортативность браков и инбридинг влияют только на частоты генотипов.
      Дрейф генов – изменение частот аллелей в ряду поколений, являю-
щееся результатом действия случайных причин. Из-за ограниченного эф-
фективно-репродуктивного объема популяции генофонд нового поколения
может существенно отличаться от генофонда поколения родителей. Дрейф
генов приводит к снижению генетического разнообразия, обедняет гено-
фонд популяции. Особенно сильно дрейф генов проявляется в периоды
резкого снижения численности популяции. Оценку дрейфа генов проводят
с помощью формулы
                               ( p(1 − p))
                        δp =                 ,                         (9)
                                 (2 N )
где δр – квадратическое отклонение, р – частота аллеля, N – репродуктив-
ный объем популяции.
      Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного
отклонения частот генов в популяции всегда находится в обратной зависи-
мости от величины выборки – чем больше выборка, тем меньше отклоне-
ние, т. е. чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем
больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции.


                                      33