Клинико-генеалогический и популяционно-статистический методы генетики человека. Калаев В.Н. - 32 стр.

Частота фенилкетонурии выше у славянских (например, в Польше 1 :8000),
чем у германских (в Австрии частота этого заболевания составляет
1 :12 000) и романских (во Франции 1 :14 000) народов. Статистический
анализ распространенности отдельных генов и контролируемых ими при-
знаков в популяционных группах позволяет определить адаптивную цен-
ность конкретных генотипов. Популяционно-статистический метод в кли-
нической генетике находит широкое применение, т. к. внутрисемейный
анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственных патологий
как населения страны в целом, так и относительно изолированных популя-
ционных групп. Сущность такого исследования состоит в изучении частот
генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает инфор-
мацию о степени гетерозиготности и полиморфизма у человека. В популя-
ции в гетерозиготном состоянии находится значительное количество ре-
цессивных аллелей, что обусловливает развитие различных наследствен-
ных заболеваний, частота которых зависит от концентрации рецессивного
гена в популяции и значительно повышается при заключении близкород-
ственных браков. Вычисление частот генов в популяции можно проводить
с использованием закона Харди – Вайнберга, который гласит: сумма час-
тот аллелей одного гена в генофонде популяции является постоянной ве-
личиной
                               p + q = 1.                          (4)
Сумма генотипов аллелей данного гена также постоянная величина
                       (p + q)2 = (p2 + 2pq + q2 )= 1.             (5)
       Если известны размеры популяции и число гомозиготных и гетеро-
зиготных особей, то частоты аллелей в популяции можно найти с помо-
щью следующих арифметических действий. Для аутосомного доминантно-
го аллеля А
                         p = (2D + H)/2(D + R + H),                 (6)
для аутосомного рецессивного аллеля а
                         q = (2R + H)/2(D + R + H),                 (7)
где D – число доминантных гомозиготных особей (АА), R – число рецес-
сивных гомозиготных особей (аа), Н – число гетерозиготных особей (Аа).
Для генов, сцепленных с полом, средняя частота аллелей, сцепленных с
Х-хромосомой, в популяциях равняется
                                p = 2/3p♀ +1/3p♂.                   (8)
Так как у человека 2/3 генов, сцепленных с полом, принадлежат женской
половине популяции и 1/3 – мужской.
       Уравнение Харди – Вайнберга используют для нахождения частот
аллелей непрямым путем. К нему прибегают, когда признак контролирует-
ся доминантным аллелем и не все генотипы можно идентифицировать по
фенотипу. Уравнение Харди – Вайнберга справедливо только для идеаль-
ной популяции – бесконечно большой, генетически изолированной, в ко-
торой отсутствует отбор и мутационный процесс и выполняется условие
                                  32