ВУЗ:
Составители:
Рубрика:
3
I. ОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЙ РАЗДЕЛ
Цель курса
Целью курса является изучение наследование патологических признаков и
полиморфизмов у человека, а также, более глубокое изучение генетики человека в
целом.
Задачи курса
• ознакомление студентов с теоретическими вопросами наследования
патологических признаков и сложно наследуемых признаков у человека;
• выработка навыков решения задач из области медицинской генетики, расчета
генетического риска;
• знакомство с методами медицинской генетики и медико-генетического
консультирования;
• выработка навыков самостоятельной работы с web-ресурсами по генетике
человека.
Место курса в системе естественнонаучного образования
Медицинская генетика является частью генетики человека и пронизывает
практически все ее области. Это связано с тем, что исторически нормальное
наследование у человека устанавливается после изучения патологии. Интенсивное
развитие медицинской генетики в настоящее время связано с бурным развитием
молекулярной биологии и реализацией международных проектов по исследованию
генома человека.
Требования к уровню освоения содержания курса
Для освоения курса необходима общебиологическая подготовка до уровня 4-
го курса биологического профиля вуза и прохождение таких биологических
дисциплин как генетика, биохимия, ботаника, зоология, анатомия и физиология.
4
II. СОДЕРЖАНИЕ КУРСА
Тема 1. Объект и методы медицинской генетики
Предмет медицинской генетики. Наследственные и врожденные болезни,
семейные и спорадичесие. Нозологическая форма и болезнь. Типы классификации
наследственных болезней. Классификация наследственных болезней: генные,
хромосомные и мультифакториальные. Человек как объект медицинской генетики.
Общая характеристика генома человека: объем ДНК в нуклеотидных парах,
кариотип, число генов. Международные проекты исследования генома человека:
«Human Genome Project», Human Genome Diversity».
Методы медицинской генетики: клинико-генеалогический, близнецовый,
цитогенетический, популяционно-статистический, биохимические, методы
рекомбинантных ДНК, ПДРФ, ПЦР, гибридизации нуклеиновых кислот. Методы
первичной идентификации точечных мутаций и методы диагностики мутаций.
«Геномная дактилоскопия».
Тема 2. Генетическое консультирование
Задачи генетического консультирования, показания. Этапы: диагностика,
оценка генетического риска, заключение. Оценка генетического риска для
различных групп наследственных патологий. Евгеника. Кровное родство.
Скрининговые генетические обследования. Пренатальная дигностика. Задачи
регионального медико-генетического центра.
Тема 3. Генные болезни
Общая характеристика генных болезней: число, частота, классификация,
причины.
Нарушения аминокислотного обмена: фенилкетонурия, альбинизм,
тирозиноз, алкаптонурия, болезнь «кленового сиропа», цистинурия,
глмоцистинурия, цистатионинурия.
Нарушения углеводного обмена: галактоземия, непереносимость лактозы,
мукополисахаридозы, гликогенозы.
Нарушения обмена липидов: сфинголипидозы, дислипопротеинемии.
Нарушения обмена пуринов и пиримидинов: синдром Леша-Нихана, а также
ТКИД, наследственная этиология подагры.
