Медицинская генетика. Маркова Е.В. - 4 стр.

UptoLike

Составители: 

Рубрика: 

7
III. ТЕМЫ СЕМИНАРОВ
Тема 1. Биохимические основы патогенеза генных болезней.
Тема 2. Расчет генетического риска при моногенной, хромосомной и
мультифакториальной патологии.
Тема 3. Использование ПЦР/ПДРФ методов для диагностики генных мутаций и
молекулярной диагностики наследственных заболеваний.
Тема 4. Посещение и ознакомление с работой Межрегионального медико-
генетического центра.
Тема 5. Математические методы популяционной генетики. Использование
близнецового и генеалогического методов в медицинской генетике.
Тема 6. Заслушивание и обсуждение рефератов.
Темы рефератов
Выполнение рефератов на основании информации NCBI (National Center for
Biotechnology Information) и OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
В реферате отражается информация о хромосоме: карта, размер -
секвенированная область в базе данных, аберрации; сцепленные болезни: с
обязательным указанием места на хромосомной карте. Одна из патологий
рассматривается подробно: к какой группе патологий относится, частота, история
исследования, этиология, патогенез, симптомы, диагностика, лечение.
1 хромосома: Болезнь Гоше (Gaucher Disease)
2 хромосома: Синдром Ваарденбурга (Waardenburg Syndrome)
3 хромосома: Тремор (Essential Tremor)
4 хромосома: Хорея Гентингтона/Хантингтона (Huntington Disease)
5 хромосома: Спинальная мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy)
6 хромосома: Эпилепсия (Epilepsy)
7 хромосома: Синдром Вильямса (Williams Syndrome)
8 хромосома: Синдром Вернера (Werner syndrome)
9 хромосома: Туберозный склероз (Tuberous Sclerosis)
10 хромосома: Gyrate atrophy
8
11 хромосома: Атаксия телеангиэктазия (Ataxia telangiectasia)
12 хромосома: Синдром Зельвигера (Zellweger syndrome)
13 хромосома: Ретинобластома (Retinoblastoma)
14 хромосома: Болезнь Альцгеймера (Alzheimer disease)
15 хромосома: Синдром Ангельмана (Angelman syndrome)
16 хромосома: Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean
Fever)
17 хромосома: Charcot-Marie-Tooth disease
18 хромосома: Болезнь Нимана-Пика (Niemann-Pick disease)
19 хромосома: Атеросклероз (Atherosclerosis)
20 хромосома: Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Severe Combined
Immunodificirncy)
21 хромосома: Амиотрофический латеральный склероз (Amyotrophic Lateral
Sclerosis)
22 хромосома: Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis)
Х хромосома: Синдром Ретта (Rett Syndrome)
Y хромосома: Дисгенезия гонад (Gonadal Dysgenesis)
IV ФОРМЫ КОНТРОЛЯ
Контрольные работы.
По окончанию курсаэкзамен.
V. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ
Список основной литературы
1. Баранов В. С., Баранова Е. В., Иващенко Т. Э., Асеев М. В. Геном человека и
гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицинуСПб:
«Интермедика». – 2000. – 271 с.
2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика, М., 1984.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.- М.: Медицина, 1997.- 288с.