ВУЗ:
Составители:
Рубрика:
5
Нарушение метаболизма металлов: болезнь Вильсона-Коновалова.
Дефекты обмена гормонов: адреногенитальный синдром, тестикулярная
феминизация.
Гемоглобинопатии: талассемии, серповидноклеточная анемия, нестабильные
гемоглобины.
Нарушения свертывающей системы: гемофилия А и гемофилия В.
Порфирии: острая перемежающая порфирия, врожденная эритропоэтическая
порфирия, другие порфирии (копропорфирия, мозаичная порфирия).
Гипербилирубинемии.
Коллагеновые болезни: синдром Элерса-Данлоса, несовершенный
остеогенез, синдром Марфана.
Миодистрофии (Дюшенна и Беккера).
Другие моногенные болезни: муковисцидоз; ахондроплазия.
Болезни экспансии: общая характеристика динамических мутаций; синдром
фрагильной Х-хромосомы, хорея Гентингтона и др. примеры.
Тема 4. Хромосомные болезни
Общая характеристика: частота, классификация, причины. Мозаицизм.
Микроцитогенетические синдромы. Трисомии: 13, 18, 21. Частичные трисомии:
9р+. Моносомии: 4р-, 5р-, 13q-. Аномалии половых хромосом: трисомия Х,
синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.
Тема 5. Митохондриальные болезни
Характеристика митохондриального генома. Примеры митохондриальных
болезней.
Тема 6. Болезни с наследственным предрасположением
Какие заболевания относят к этой группе и их особенности. Шизофрения,
псориаз, сахарный диабет. HLA-ассоциированные болезни. Фармакогенетика
(недостаточность Г6ФДГ, злокачественная гипертермия, «медленные
ацетилаторы», реакция на барбитураты при порфирии). Экогенетика
(недостаточность α
1
-антитрипсина, пигментная ксеродерма, реакция на пищевые
продукты, пищевые добавки и биологические агенты). Полиморфизм «генов
внешней среды»: гены биотрансформации ксенобиотиков и гены – рецепторы.
Понятие о геногеографии.
6
Тема 7. Наследования психологических особенностей
Типы генотип-средовых соотношений: влияние среды, генотип-средовые
корреляции. Общая и индивидуальная среда. Генотип-средовые соотношения в
вариабельности когнитивных функций, темперамента, двигательной активности.
Генотип-средовые соотношения в вариабельности психофизиологических
параметров.
Психогенетические исследования дизонтогенеза.
Тема 8. Врожденные пороки развития
Классификация пороков. Механизмы тератогенеза при наследственных
болезнях и экзогенных пороках. Эмбриотоксическое и тератогенное действие
средовых факторов. Расщелины губы и неба, пороки ЦНС, врожденный
гипотиреоз. Тератогенное действие лекарственных препаратов: талидомидный
синдром; эффекты других лекарственных препаратов. Алкогольный синдром
плода; влияние курения и наркотических веществ. Тератогенное влияние болезней
матери и факторов среды; гербицидов. Принципы проверки веществ на
тератогенность.
Тема 9. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней
Симптоматическое лечение (лекарственная терапия, хирургическое лечение,
физические методы).
Патогенетическое лечение: 1. коррекция на уровне субстрата; 2. коррекция
на уровне продукта; 3. коррекция на уровне фермента.
Этиологическое лечение: генотерапия. Понятие о корригирующей и
заместительной генотерапии. Доставка генов в клетки человека на основе вирусов,
подавление экспрессии с помощью антисенс-олигонуклеотидов. Эксперименты по
генотерапии ТКИД, семейной гиперхолистеринемии, гемофилии А и В.
Перспективы генотерапевтических методов для моногенных патологий.
Генотерапия онкогенных болезней.
Роль спонтанного и индуцированного мутационных процессов в
наследственной патологии. Мутагены: механизмы действия разных типов
мутагенов. Этапы мутагенеза. Проверка веществ на мутагенность: просеивающая и
полная программы.
