Основы социальной медицины. Василенко Н.Ю. - 13 стр.

хромосомы клеточного ядра, в которых сосредоточены функциональные единицы
наследственности — гены. Основным химическим компонентом хромосомы является
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, представляющая собой двойную спираль.
Геном принято называть участок хромосомы (молекулы ДНК), детерминирующий
определенный признак. Это единица хранения, передачи и реализации наследственной
информации.
       По уровню поражения наследственных структур различают хромосомные и генные
болезни. Хромосомные болезни — группа болезней, вызываемых числовыми и
структурными изменениями хромосом. Клинически они проявляются в основном
нарушением психики и множественными врожденными пороками развития различных
систем организма человека. Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой
1:250 новорожденных. Среди детей с врожденными пороками развития хромосомные
изменения отмечаются в 40%. Спонтанные аборты в 40% обусловлены тяжелыми
хромосомными изменениями.
       Факторами, ведущими к хромосомным аномалиям, являются поздний возраст
родителей и воздействие физическими, химическими и биологическими мутагенами.
Критический возраст для женщины — старше 35 лет, для мужчины — старше 45 лет. Это
возраст, когда деторождение должно осуществляться с применением методов
перинатальной диагностики генетических болезней. Риск хромосомных аномалий в этих
случаях связан со старением гамет, отсроченным оплодотворением, нарушением процесса
мейоза из-за гормональных и метаболических расстройств.
       При генных болезнях цитологическая картина клеток остается нормальной.
Этиологическим фактором болезни служат патологические мутантные гены.
       Мутации — это наследственно закрепленные изменения генетического кода.
Принято различать моногенные болезни, при которых генетический дефект связан с
мутацией одного гена, и полигенные болезни, обусловленные совокупным действием
нескольких генных мутаций. В последнем случае генетический дефект вызывает
предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических
и средовых факторов.
       С точки зрения взаимодействия наследственности и среды все формы
патологии человека можно разделить на 4 группы, между которыми нет резких
границ:
       Первую группу составляют болезни, у которых этиологическую роль играет
патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений
заболевания. В эту группу входят моногенные болезни, такие как гемофилия,
фенилкетонурия, некоторые болезни обмена веществ, а также в эту группу относят
хромосомные аномалии.
       Вторая группа — это тоже наследственные болезни, обусловленные
патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое
воздействие среды. Сюда включаются многие случаи извращенных реакций организма на
лекарственные препараты и пищевые продукты.
       Третью группу — составляет подавляющее число распространенных болезней,
особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ИБС,
язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, большинство злокачественных
новообразований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит
неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от
индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности. Эти болезни
получили название болезни с наследственным предрасположением.
       Четвертая группа болезней — это те формы патологии, в возникновении которых
исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор,
по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, ожоги,


                                                                                13