ВУЗ:
Составители:
Рубрика:
7. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
Основным законом популяционной генетики является закон Харди-
Вайнберга: в идеальной популяции частоты доминантных и рецессивных
генов постоянны и в сумме равны единице.
Математически данный закон записывается так:
р + q = 1,
где p – частота встречаемости в популяции доминантного аллеля А,
q – частота рецессивного аллеля а.
Следствие закона Харди-Вайнберга позволяет рассчитать в идеальной
популяции частоты встречаемости генотипов:
р
2
+ 2рq + q
2
= 1,
где р
2
- частота генотипа АА, 2рq - частота генотипа Аа, q
2
- частота гено-
типа аа.
Задача 7.1
В одной популяции человека на 52 000 новорожденных был зарегист-
рирован 21 больной тяжелой формой талассемии (доминантный аутосом-
ный признак с неполным доминированием). Определите частоту встречае-
мости в этой популяции гена талассемии и предположите, сколько человек
в этой популяции будет болеть легкой формой талассемии?
Решениe
Обозначим гены: АА – тяжелая форма талассемии, Аа – легкая форма,
аа – норма. Частоту встречаемости генотипа АА (т.е. р
2
) можно подсчитать
из условий задачи – 21:52 000 ≈ 0,0004; отсюда находим частоту встре-
чаемости гена талассемии:
А - р = √ 0,0004 = 0,02. Определяем частоту встречаемости рецессивного
аллеля а - q = 1 – р = 1 – 0,02 = 0,98. Теперь можно подсчитать частоту
встречаемости гетерозигот Аа – 2pq = 2 х 0,02 х 0,98 = 0,0392 = 3,92 %.
Всего жителей в популяции 52 000, т.е. число больных легкой формой
талассемии будет - 3,92% от 52 000 ≈ 2038 человек.
Ответ: частота встречаемости гена талассемии в этой популяции равня-
ется 2%; примерно 2038 человек будет страдать легкой формой талассемии.
Задача 7.2
Подагра определяется доминантным аутосомным геном, но у женщин
его пенетрантность составляет 0%, а у мужчин – 20%. Определите генети-
ческую структуру популяции, если среди 10 000 жителей подагру имеют
примерно 190 человек.
Решение.
Обозначим гены: А – подагра, а – норма. Подсчитаем процент прояв-
ления подагры в данной популяции - 190 : 10 000 = 0,019 или 1,9%. Так как
пенетрантность этого признака у мужчин составляет 20%, 1,9% необходи-
мо умножить на 5 (так как отмеченные больные будут только мужчинами),
получаем 9,5 %. Так как мужской и женский пол наследуются по 50%, по-
лученные 9,5% необходимо умножить на 2, тогда реальная цифра людей,
100
