Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Аббакумова Л.Н. - 12 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

СПбГПМУ | Санкт-Петербург

Составители: 

Рубрика: 

12
Выделяют тип с недостаточностью фибронектина, при котором определя-
ются симптомы:
• гипермобильность мелких и средних суставов;
• рубцы по типу "рыбий рот";
• петехии, кровоподтеки;
• положительный симптом Горлина;
• пролапс митрального клапана.
Таким образом, типы СЭД не только отличаются по степени тяжести, но и
имеют генетические различия, которые определяют морфофункциональные из-
менения СТ.
Соединительнотканные дисплазии сердца
Пролапс митрального клапана (ПМК) — это состояние, при котором одна или
обе створки митрального клапана во время систолы прогибаются (пролабируют)
в полость левого предсердия. Частота ПМК в различных популяциях составляет
от 1,5 до 38%, у женщин наблюдается чаще, чем у мужчин. Описаны семьи с ау-
тосомно-доминантной формой наследования. ПМК встречается и при других
врожденных дисплазиях. Основная причина ПМК – нарушение метаболизма кол-
лагена, прежде всего типа III. Обнаружена повышенная частота антигенов гисто-
совместимости системы НLA-Bw35 [22].
При гистологическом исследовании пролабирующих створок часто выявляется
миксоматозная дегенерация — нарушение архитектоники коллагеновых фибрилл
и их замещение гликозаминогликанами. В миксоматозно измененных створках
определяются избыточное содержание коллагена типа III и изменения коллагена
типа V [5].
Диагностика пролапса митрального клапана основывается на аускультатив-
ных признаках, к которым относятся средне- или позднесистолический клик и
голо- или позднесистолический шум. Наиболее информативно эхокардиоскопи-
ческое исследование, которое позволяет выявить наличие, степень ПМК и другие
изменения внутрисердечной структуры и гемодинамики, возникающие при дан-
ной патологии.
Гипермобильность суставов встречается при ПМК в 2 раза чаще, чем при от-
сутствии клапанной патологии. Повышенная подвижность суставов отмечается
в 52% случаев [5]. Установлена связь ПМК и плоскостопия. Слабость связочного
аппарата стопы приводит к возникновению плоскостопия.
Изменения кожи встречаются у одной трети лиц с ПМК. Отмечают стрии бе-
лого цвета, преимущественно в области спины, ягодиц, наружной поверхности
бедер, не связанные с резкими колебаниями массы тела. Наблюдается повышен-
ная растяжимость кожи.
Нарушения зрения определяют в виде миопии, астигматизма. Глубокий угол
передней камеры глаза выявляется в 100% случаев. У 40% пациентов с ПМК на-
блюдается помутнение хрусталика [24].
Таким образом, современные данные о структуре и функции СТ объясняют
системность клинических проявлений при ее врожденных дисплазиях. Генерали-
зованный характер нарушений, обусловленный распространенностью много-
функциональной СТ, свойствен не только отдельным нозологическим формам
заболеваний, таким как СМ, СЭД, но и неполным аномалиям, к которым отно-
сится синдром ПМК. В зависимости от характера биохимического и генетическо-
го дефекта морфофункциональные признаки приобретают черты той или иной
нозологической формы или аномалии [23].

Страницы