Составители:
Рубрика:
13
Недифференцированные соединительнотканные дисплазии
Фенотипические особенности ДСТ
Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить
синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра.
Например, снижение прочности связочного аппарата приводит к гиперподвижности
суставов, кожи – к ее гиперрастяжимости. Системное нарушение синтеза коллагена в
костной, особенно в хрящевой, ткани приводит к различным патологическим наруше-
ниям – воронкообразной или килевидной деформации грудной клетки, деформации
позвоночника в виде сколиоза, кифоза. При клиническом обследовании родственников
пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков
поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о
«накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз,
гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения,
плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.
Сегодня выделено множество фенотипических признаков ДСТ и микроаномалий,
которые условно можно разделить на внешние, выявляемые при физикальном
обследовании, и внутренние, то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной
системы и внутренних органов [25].
В педиатрической практике наиболее часто для определения степени выраженности
дисплазии соединительной ткани (ДСТ) используют диагностические критерии Т.
Милковской-Димитровой (3), хотя и они не являются общепринятыми и нуждаются в
дальнейшей отработке, поскольку не отражают в полной мере признаки, свойственные
наиболее типичным представителям группы наследственных заболеваний соедини-
тельной ткани – синдромам Марфана и Элерса-Данло. По мнению болгарских авторов,
врожденная неполноценность соединительной ткани (в трактовке отечественных
авторов – ДСТ) может быть диагностирована при наличии у ребенка сочетания
главных и второстепенных признаков. Всего в классификации приводится 15 признаков,
относящихся в основном к главным – гиперподвижность суставов, гиперэластичность
кожи, деформация грудной клетки и позвоночника, патология зрения, высокое нёбо,
плоскостопие и выраженная венозная сеть на коже. К второстепенным признакам
относятся аномалии ушных раковин, аномалии зубов, грыжи и другие микроаномалии.
Легкая степень дисплазии диагностируется при наличии всего 2 главных призна-
ков, средняя – при выявлении у больного 3-4 главных и двух второстепенных, выра-
женная – при наличии 5 и более главных признаков и 3-4 второстепенных.
Недостатком данной классификации, на наш взгляд, является ограниченное число
второстепенных признаков, которые несомненно играют определенную роль в диагно-
стике ДСТ. Поэтому в своем исследовании мы существенно дополнили количество
признаков, не учтенных в данной классификации.
Нами проведено обследование 1200 детей (639 девочек и 561 мальчик). Среди них
640 детей с различными заболеваниями и 560 – условно здоровых. Для исследования
фенотипа с целью выявления признаков ДСТ применяли составленную нами схему с
использованием общепринятых критериев диагностики. Степень выраженности ДСТ
определяли на основании диагностических критериев, предложенных Т. Милковской-
Димитровой с соавт. [3].
Дети с первой степенью ДСТ (377 чел.) составили контрольную группу, так как
практически у каждого ребенка можно обнаружить те или иные признаки ДСТ. Вторая
степень ДСТ диагностирована у 580 детей, третья степень – у 243 детей.
Использованные математические модели строились на основе формально применен-
ного регрессионного анализа, корреляционного и факторного анализа, метода Байеса в
модификации Гублера [2].
Страницы
- « первая
- ‹ предыдущая
- …
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- …
- следующая ›
- последняя »
