Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Аббакумова Л.Н. - 11 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

СПбГПМУ | Санкт-Петербург

Составители: 

Рубрика: 

11
• разрывы артерий;
• марфаноидный фенотип;
• микрокорнеа;
• выявляемая рентгенологически остеопения;
• семейный анамнез, т.е. наличие пораженных сибсов.
Для кифосколиотического типа характерно развитие деформации позвоночни-
ка с детского возраста в результате гиперсмещаемости и гипотонии мышц. Хруп-
кость тканей глаза проявляется при незначительных травмах в виде разрывов
склеры, роговицы, отслойки сетчатки [20].
Тип с артрохалазией наследуется аутосомно-доминантно. Причиной его явля-
ется дефицит про α1(1) (тип А) или про α2(1) (тип В) цепей проколлагена типа I,
возможно частичное вырезание экзона 6 из кДНК генов COL1A1 или COL1A2
[21].
Основные диагностические критерии:
• тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторяющимися
подвывихами;
• врожденный двусторонний вывих тазобедренных суставов.
Малые диагностические критерии:
• гиперрастяжимость кожи;
• ранимость тканей, атрофические рубцы;
• кровоподтеки при минимальных травмах;
• мышечная гипотония;
• кифосколиоз;
• "мягкая" остеопения, выявляемая рентгенологически.
Тип с дерматоспараксисом наследуется аутосомно-ре-цессивно. Выявлено по-
вышенное содержание про α1 (1) или про α 2 (1) цепей проколлагена типа I, сни-
жение активности проколлаген I-N-концевой пептидазы [21].
Основные диагностические критерии:
• выраженная ранимость кожи;
• обвислая, "лишняя" кожа.
Малые диагностические критерии:
• мягкая, тестоватая структура кожи;
• кровоподтеки при минимальных травмах;
• преждевременные разрывы плодных мембран;
• крупные грыжи (пупочная, паховая).
Выделяют другие формы, к которым относятся четыре типа СЭД [21]:
Х-сцепленный, диагностическими критериями которого являются:
• выраженная растяжимость кожи;
• умеренная ранимость тканей, слабо выраженная склонность к образованию
рубцов и кровоподтеков;
• наличие сфероидов и моллюсковидных опухолей;
• мягкая, тестоватая кожа;
• гипермобильность преимущественно мелких суставов (часты осложнения в
виде выпота, растяжения связок, артрита);
• волосы рыжие;
• наличие в семьях пораженных мальчиков по материнской линии.
Тип с периодонтитом характеризуется следующими симптомами:
• ранимая местами кожа;
• кариес зубов;
• абсорбтивный периодонтоз с ранней потерей зубов.

Страницы