Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Аббакумова Л.Н. - 10 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

СПбГПМУ | Санкт-Петербург

Составители: 

Рубрика: 

10
• генерализованная гипермобильность суставов.
Малые диагностические критерии:
• повторяющиеся вывихи суставов;
• хронические боли в суставах или конечностях;
• наличие в семье других случаев заболевания.
Симптомы гипермобильности суставов при данном типе СЭД часто выступают
на первый план в клинической картине, изменения кожи могут быть менее де-
монстративными, чем при классическом типе. Избыточная подвижность отмеча-
ется как в крупных, так и в мелких суставах, часто сочетается с болями и в них, и
в околосуставных тканях. Суставной синдром при гипермобильном типе СЭД
способствует развитию раннего остеоартрита.
Классический и гипермобильный типы составляют 80% случаев СЭД. Тяжесть
клинических проявлений варьирует от гиперрастяжимости связок до значитель-
ных смещений суставов [18].
При сосудистом типе СЭД выявляются структурно аномальный коллаген типа
III или мутации гена COL3A1. Наследуется тип аутосомно-доминантно, в 50%
случаев речь идет о новых мутациях [18].
Основные диагностические критерии:
• тонкая, прозрачная кожа;
• повышенная ранимость и разрывы артерий кишечника и матки;
• частое образование кровоподтеков;
• характерные черты лица.
Малые диагностические критерии:
• акрогерия;
• гипермобильность мелких суставов;
• разрывы мышц и сухожилий;
• стопа-качалка (эквиноварусная деформация стоп);
• раннее появление варикоза вен;
• артерио-венозные, каротидно-кавернозные фистулы, аневризмы;
• пневмоторакс, пневмогемоторакс;
• рецессия десен;
• наличие в семье других случаев заболевания, внезапной смерти кровного род-
ственника.
Представленные критерии высокоспецифичны для клинической диагностики
сосудистого типа СЭД. Сосудистые манифестации характеризуются спонтанным
разрывом аневризм, сосудов большого и среднего калибра. В этой группе паци-
ентов отмечают высокую (59%) летальность в результате диагностических, ле-
чебных манипуляций и самопроизвольных разрывов сосудов [18].
Кифосколиотический тип наследуется аутосомно-ре-цессивно. Определяется
дефицит лизилгидроксилазы (фермента, участвующего в синтезе коллагена и му-
тациях гена PLOD) [20].
К основным диагностическим критериям этого типа относятся следующие
признаки:
• генерализованная разболтанность суставов;
• выраженная мышечная гипотония при рождении;
• врожденный прогрессирующий сколиоз;
• ранимость склер и разрывы глазного яблока.
Малые диагностические критерии:
• ранимость тканей, образование атрофических рубцов;
• кровоподтеки при минимальных травмах;

Страницы