Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Аббакумова Л.Н. - 8 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

СПбГПМУ | Санкт-Петербург

Составители: 

Рубрика: 

8
ем одной или нескольких мутаций в структуре заболевания, коллагеновые болез-
ни, по-видимому, не включают распространенных мутаций. Чем больше расшиф-
ровывается различных мутаций в генах α-цепей коллагенов, тем очевиднее стано-
вится отсутствие «горячих точек» или влияния других факторов на частоту и
спектр мутаций в коллагеновых генах. На сегодняшний день представляется веро-
ятным, что число различных мутаций в этих генах не принципиально отличается
от числа больных коллагеновыми болезнями. К настояшему времени описано бо-
лее 20 различных типов коллагеновых болезней. Среди них особое место занима-
ют синдром Марфана и синдром Элерса-Данлоса [17].
Распознавание наследственных заболеваний и врожденных дисплазий СТ
сердца основывается на комплексе генетических исследований. Анализ фенотипа
является первым этапом диагностики.
Наследственные заболевания соединительной ткани
Синдром Марфана
Синдром Марфана – это наиболее распространенное наследственное заболева-
ние СТ, встречающееся в популяции с частотой 1:50000 - 1:100000. Наследуется
по аутосомно-доминантному типу. Причиной СМ являются мутации в гене, от-
ветственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина типа 1
с локализацией в хромосоме 15g21.1 [18].
Фенотипические признаки синдрома Марфана (V. Мс Kusik, 1994): рост – вы-
сокий, астеническая конституция; голова – долихоцефалия; глаза – вывих хруста-
лика, миопия, сферофакия, гетерохромия радужной оболочки, отслойка сетчатки;
рот – высокое, "готическое" нёбо; зубы –дополнительные зубы; дыхательная сис-
тема – пневмоторакс, легочные кисты, эмфизема; сердце – аортальная и митраль-
ная регургитация, аневризма и расслоение аорты, пролапс митрального клапана,
дилатация восходящей аорты; спина – сколиоз, кифосколиоз, грудной лордоз,
спинальные арахноидальные кисты и дивертикулы; грудь – вдавленная грудная
клетка; кисть – арахнодактилия; суставы – разболтанность, врожденные контрак-
туры; кожа – стрии; живот – грыжа пупочная, бедренная.
Степень выраженности клинических симптомов варьирует, особенно при стер-
тых формах заболевания. Высокий рост, непропорционально длинные конеч-
ности с длинными тонкими кистями, деформированная спереди грудная клетка,
деформация позвоночного столба в виде сколиоза или грудного лордоза – наибо-
лее характерные симптомы СМ. Разболтанность суставов может быть минималь-
ной или выраженной. Часто определяется высокое или "готическое" нёбо. Глаз-
ные симптомы включают двусторонний подвывих хрусталика (в 15% случаев),
который сочетается с иридодонезом, сферофакией, высокой степенью миопии,
отслойкой сетчатки, мегакорнеа, гетерохромией радужной оболочки, голубыми
склерами [19].
Сердечно-сосудистые проявления отмечаются у 85 - 97% больных и опреде-
ляют прогноз жизни при СМ. Характерная патология – пролапс митрального кла-
пана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты, аортальная ре-
гургитация, которые приводят к развитию сердечной недостаточности. Мешотча-
тая аневризма локализуется в восходящем отделе аорты, распространяется на си-
нусы Вальсальвы и разрывается чаще, чем расслаивающая. Недостаточность и
пролапс митрального клапана нередко возникают из-за миксоматозной дегенера-
ции створок, их разболтанности, возможного разрыва удлиненных хорд.
Для установления диагноза СМ необходимо ориентироваться на следующие
критерии:

Страницы