Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Аббакумова Л.Н. - 9 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

СПбГПМУ | Санкт-Петербург

Составители: 

Рубрика: 

9
1) если у пробанда имеются родственники первой степени родства с СМ, и у
него имеет место поражение не менее двух систем или органов и наличие хотя бы
одного "большого" признака: вывих хрусталика, расширение и (или) расслоения
аорты, эктазия твердой мозговой оболочки;
2) при отсутствии у пробанда родственников первой степени родства с СМ не-
обходимо выявить наличие у него: а) поражения опорно-двигательной системы;
б) вовлечения в патологический процесс не менее двух других систем органов; в)
хотя бы одного из "больших" признаков.
Таким образом, соединительнотканные нарушения определяют фенотипиче-
ские признаки СМ.
Синдром Элерса – Данло
Синдром Элерса – Данло (СЭД) – гетерогенная группа наследственных забо-
леваний соединительной ткани, характеризующаяся гипермобильностью суста-
вов, растяжимостью кожи и легкой ранимостью тканей [21]. Описания СЭД в
отечественной литературе немногочисленны, истинная распространенность неиз-
вестна, хотя детальное клиническое описание синдрома сделано в 1891 г. рус-
ским дерматологом А. Черногубовым. По данным зарубежных авторов, СЭД
встречается с частотой 1:50000, одинаково часто у мужчин и женщин, независи-
мо от расы и этнической принадлежности.
Согласно классификации, принятой в 1997 г., выделяют 6 основных типов за-
болевания [21]:
1) классический тип;
2) гипермобильный тип;
3) сосудистый тип;
4) тип с кифосколиозом;
5) тип с артрохалазией;
6) тип с дерматоспараксисом.
Классический тип наследуется аутосомно-доминантно.
К основным диагностическим критериям этого типа относятся:
• гиперрастяжимая кожа;
• широкие атрофические рубцы (проявление тканевой ранимости);
• гипермобильность суставов.
Малые диагностические критерии:
• гладкая "вельветовая" кожа;
• моллюсковидные псевдоопухоли;
• подкожные узелки (сфероиды);
• осложнения гипермобильности суставов (растяжение связок, вывихи или под-
вывихи, плоскостопие);
• мышечная гипотония, задержка моторного развития;
• кровоподтеки при минимальных травмах;
• манифестация тканевой растяжимости и ранимости (грыжа пищеводного от-
верстия диафрагмы, пролапс ануса в детстве, цервикальная недостаточность);
• хирургические осложнения (послеоперационные грыжи);
• наличие в семье других случаев заболевания.
При классическом типе СЭД определяется аномалия коллагена типа V (мута-
ции генов цепей про α1(V) или про α2(V). Установлено сцепление с внутриин-
тронными маркерами генов COL5A1или COL5A2.
Гипермобильный тип наследуется аутосомно-доминантно.
К основным диагностическим критериям относятся:
• поражение кожи (гиперрастяжимость и/или гладкая "вельветовая" кожа);

Страницы