Картирование генома и обратная генетика. Буторина А.К - 49 стр.

                                   49
века выявлено еще около 11 тысяч генов. Каждый из этих генов нанесен на
карту. Для 40% аннотированных генов человека функция пока не известна.
      По сравнению с геномами других эукариотических организмов у че-
ловека большее распространение получили гены, участвующие в обеспе-
чении иммунной защиты, в развитии нервной системы и др. У человека
значительно большее количество генов участвует в транскрипции и транс-
ляции.
      Сравнение структур генов секвенированных к настоящему времени
геномов человека, дрозофилы, нематоды, дрожжей и бактерий приводит к
выводу, что все живые существа действительно произошли от общего
предшественника в результате дупликаций, модификаций и различного
рода перетасовок генетического материала. Родственные гены-ортологи
легко идентифицируются в геномах всех вышеперечисленных организмов.
Однако существуют также гены, кодирующие продукты, специфичные для
отдельных видов.
      В геноме человека ученые насчитали 223 гена, которые сходны с ге-
нами кишечной палочки. Кишечная палочка возникла примерно 3 млрд.
лет назад. Зачем нам такие «древние» гены? Видимо, современные орга-
низмы унаследовали от предков какие-то фундаментальные структурные
свойства клеток и биохимические реакции, для которых необходимы соот-
ветствующие белки. Нет поэтому ничего удивительного и в том, что поло-
вина белков млекопитающих имеют сходство аминокислотных последова-
тельностей с белками мухи дрозофилы.
      Результаты сравнения геномов показали, что с мышью мы имеем бо-
лее 80% общих генов, а с шимпанзе – около 99%. В то же время выявлено,
что у 52% генов человека есть такие экзоны, которых нет у мыши.
      Как уже выше отмечалось, протеом человека содержит почти в 8 раз
больше белков (примерно 250 тыс различных белков) по сравнению с чис-
лом белок-кодирующих генов (всего около 32 тыс. генов). Это возможно
благодаря альтернативному сплайсингу, когда один ген кодирует в своей
структере более одного белка (т.е. разные белки кодируются разными со-
четаниями экзонов одного и того же гена). До 1998 г. считалось, что толь-
ко около 6% генов человека имеют альтернативный сплайсинг. Сейчас из-
вестно, что не менее 50% генов человека альтернативно сплайсируется.
      Самое явственное различие между человеком и мышью и другими
организмами с секвенированными геномами состоит в том, что белки че-
ловека содержат больше доменов на белок и новые комбинации доменов.
У человека имеется большое число новых белков. Существует предполо-
жение, что H. sapiens не “изобрел” новые гены, а использовал существую-
щие структурные домены, собирая из них новые белки с новыми функция-
ми. Геном человека кодирует больше паралогов и многодоменных белков с
большим разнообразием функций и архитектуры доменов по сравнению с
геномами других эукариот.
      Еще один вывод: число генов не коррелирует со сложностью орга-
низма. В рассчитанном суммарном размере генома – 3,2 млрд пн – более