Картирование генома и обратная генетика. Буторина А.К - 50 стр.

                                   50
половины ДНК занимают разные виды повторяющихся последовательно-
стей, а в оставшейся половине 1,1% генома составляют экзоны, 24% - ин-
троны, 75% - межгенная ДНК. Причем, число структурных (белоккоди-
рующих) генов у человека составляет всего лишь 3-5%, а 95% приходится
на долю так называемой избыточной (часто повторяющейся) ДНК. Такого
геномного “мусора” нет ни у бактерий, ни у простейших одноклеточных
эукариотических микроорганизмов – дрожжей. Число генов, кодирующих
белки, в геноме человека лишь в два раза больше, чем у червя C. elegans
(32 тысяч и 19 тысяч соответственно) и примерно равно числу кодирую-
щих генов в геноме Arabidopsis taliana (26 тысяч) и рыбы фугу. То есть по
числу генов мы ушли совсем недалеко от простейших многоклеточных ор-
ганизмов, хотя считаем себя “царями природы” и “венцом эволюции”. Бо-
лее того, геном такого сложного существа, как плодовой мушки D.
melanogaster, содержит в себе даже меньше генов (около 13 тысяч), чем
геном довольно примитивного червя (19 тысяч).
      Нетрудно увидеть огромное различие в сложности C. elegans и H.
sapiens. Каким образом скромное различие в числе генов дает разрыв в
сложности организмов? Директор Института молекулярной генетики РАН,
академик Е.Д. Свердлов считает, что наиболее вероятными факторами та-
кого различия являются следующие:
      1. Сильное увеличение функциональной нагрузки на один ген в про-
цессе эволюции; в результате один ген человека выполняет существенно
больше функций, чем один ген человека.
      2. Резкое возрастание комбинаторных сочетаний продуктов, вовле-
ченных в выполнение одной функции, поэтому одна функция выполняется
множеством генов, каждый из которых выполняет также и другие функ-
ции. Возникают сложные сети генных взаимодействий; в результате почти
все многообразие признаков представляют собой сложные признаки, чрез-
вычайно трудно поддающиеся традиционному генетическому анализу.
      3. Возрастание комбинаторных сочетаний сопровождается усложне-
нием системы регуляции экспрессии генов, которая позволяет одному и
тому же гену экспрессироваться в разное время развития организма и в
разных дифференцированных клетках.
      4. Множество генов не кодируют никаких белков и выполняют свои
функции в виде РНК.
      Еще одним отличием структуры генома, связанным с регуляцией
генной активности, является то, что у человека экзоны намного короче по
сравнению с другими изученными организмами, а интроны – длиннее.
      Кроме установления полной нуклеотидной последовательности ге-
нома человека, ведутся исследования по сравнению геномов разных людей
для выявления их индивидуальных особенностей. Эти исследования при-
влекают внимание в связи с тем, что на основе данных о разнообразии ге-
нома реконструируется история происхождения человека как биологиче-
ского вида и история формирования народов. Исследования важны и для
медицины, так как различные популяции характеризуются своим спектром