Картирование генома и обратная генетика. Буторина А.К - 51 стр.

                                 51
болезнетворных мутаций, и знание этих особенностей существенно для
разработки стратегий молекулярной диагностики заболеваний.
      В геноме человека найдено более двух миллионов позиций, в кото-
рых у разных людей находятся различающиеся нуклеотиды (так называе-
мые однонуклеотидные полиморфизмы, Single Nucleotide Polymorfisms,
сокращенно SNP). Менее 1% этих SNP приводят к изменению последова-
тельности белков.
      С каждым годом обнаруживается все больше генов, мутации по ко-
торым проводят к определенным заболеваниям человека. В настоящее
время их выявлено более 1,4 тыс. Такие исследования могут революциони-
зировать медицинскую науку.
      Сравнение геномов дало возможность оценить минимальное количе-
ство генов (минимальный размер генома) одноклеточных организмов, не-
обходимое для поддержания клеточной жизни.
      Решение данного вопроса необходимо для понимания происхожде-
ния жизни на Земле, а также путей и механизмов совместного эволюцио-
нирования генов, объединенных в конкретные геномы, а следовательно, и
механизмов возникновения геномов как таковых. В качестве модели ми-
нимальной живой клетки были взяты два близкородственных вида мико-
плазмы, имеющих самые маленькие геномы из известных и являющиеся
паразитами. Они получают многие необходимые продукты от хозяев.
Mycoplasma genitalium содержит 517 генов. Путем мутаций систематиче-
ски уничтожают ген за геном для того, чтобы выявить тот минимум, кото-
рый является достаточным для обеспечения жизнедеятельности бактерии.
Установлено, что только 265-350 генов из 480 генов бактерии, кодирую-
щих белок, абсолютно необходимы для существования свободноживущих
клеток (в лабораторных условиях). К ним относятся: почти полный набор
генов системы трансляции; почти полный набор генов системы реплика-
ции; гены рудиментарной системы репарации и рекомбинации; гены аппа-
рата транскрипции, в котором отсутствуют почти полностью гены регуля-
ции транскрипции; большой набор генов, кодирующих белки, гомологич-
ные шаперонам; гены, контролирующие анаэробный метаболизм, включая
гены гликолиза и фосфорилирования субстратов; гены биосинтеза липи-
дов; восемь генов, кодирующих ферменты, которые используют сложные
кофакторы; гены системы транспорта белков; ограниченный набор генов,
обеспечивающий транспорт метаболитов; полный набор генов утилизации
нуклеотидов de novo и гены их биосинтеза; гены биосинтеза аминокислот
не включены (поскольку предполагается паразитический образ жизни).

  3. ОБЛАСТИ ПРИМЕНЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ КАРТИРОВАНИЯ
                      ГЕНОМА

              3.1. Геномная медицина. ДНК-диагностика
     Традиционная диагностика наследственных и инфекционных забо-
леваний строится на детальном изучении симптомов и проведении много-