Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 32 стр.

                                    32
       Генотерапия не только предлагает реальные пути лечения тяжелых
наследственных и ненаследственных недугов, но и ставит перед
обществом новые проблемы, решать которые необходимо уже в
ближайшем будущем.
       Патогенетическое лечение наследственных болезней человека
       В лечении наследственных болезней человека, помимо генной
терапии, можно выделить еще 3 направления: симптоматическое,
хирургическое и патогенетическое. Остановимся подробнее на последнем,
т.к. для такого рода лечения наследственных болезней в последние годы
появились принципиально новые подходы, основанные на достижениях
молекулярной и биохимической генетики. При многих генных болезнях
расшифрованы звенья обмена веществ, по которым развивается
наследственно обусловленный патологический процесс – от аномального
генного продукта до клинической картины заболевания. На этой основе
можно целенаправленно вмешиваться в развитие заболевания.
       При патогенетических подходах к лечению наследственных
болезней исходят из того, что у больных либо образуется аномальный
белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно
(до полного отсутствия). За этим событием следуют измененные цепи
превращений субстрата. Знание конкретных путей реализации действия
гена помогает правильно разрабатывать схемы лечения. Это особенно
четко можно проследить на наследственных болезнях обмена веществ.
       Суть любых подходов к патогенетическому лечению схематично
сводится к возмещению или выведению чего-то. Если ген не работает, то
необходимо возместить его продукт; если ген производит не то, что нужно,
и образуются токсичные продукты, то необходимо удаление их и
возмещение основной функции; если ген производит много продукта, то
избыток его удаляют.
       В обобщенном виде возможные               подходы к лечению
наследственных болезней обмена веществ представлены на рис. 4.
Данное       заболевание     сопровождается      гепатоспленомегалией,
гипогликемией натощак , прогрессирующей миопатией, мышечной
атрофией и др. , что обусловлено нарушением аланино-глюкозного цикла
(из-за низкой концентрации аланина), а это приводит к распаду
аминокислот в мышцах при глюконеогенезе. У большинства больных
детей наступает улучшение, если в диете белки обеспечивают 20 – 25 %
калорийности, а углеводы не более 40 – 50 %.
                             Измененный
     Фермент А                                     Фермент С
                             фермент В
А                      В                      С                     D
                              Кофермент


                  Субстрат                  Продукт