Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 33 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

ВГУ | Воронеж

Составители: 

Рубрика: 

33
Коррекция обмена на уровне субстрата
Диетическое ограничение Альтернативные пути обмена
Диетическое добавление Метаболическая ингибиция
Усиленное выведение субстрата
патологической реакции
Коррекция обмена на уровне продукта гена
Возмещение или добавление недостающего продукта
Коррекция обмена на уровне фермента
Добавление кофактора Возмещение фермента
Модификация ферментативной
активности
Рис. 4. Патогенетические пути лечения наследственных болезней (по
Бочкову , 1997).
Ненаследственная изменчивость у человека
Изменчивость человека , выходящая за пределы нормы, может иметь
ненаследственный характер. Это тератоморфы (пороки развития
ненаследуемые , выявляемые при УЗИ плода как врожденные пороки
развития (ВПР)). Тератоморфы могут быть следствием повреждающего
действия тератогенов - агентов физической (радиация), химической
(лекарственные препараты), биологической (вирусы, протозойные
инфекции (хламидиоз, токсоплазмоз)) природы на развивающийся
зародыш .
Экспериментальной эмбриологией доказано, что существуют
«критические периоды» , под которыми понимают периоды эмбриогенеза ,
отличающиеся повышенной чувствительностью зародыша к
повреждающим факторам внешней среды. Первый критический период
соответствует времени между концом первой и началом второй недели
беременности. Повреждающее действие тератогенов в этот период в
основном ведет к гибели зародыша. Второй критический период
охватывает время с третьей по шестую неделю беременности, когда
повреждающее воздействие ведет к пороку развития. Оба критических
периода совпадают с периодами наиболее интенсивного формирования тех
или иных органов.
Существует понятие «тератогенный терминационный период»,
который подразумевает предельный (конечный) срок, в течение которого
повреждающее действие (тератогенный фактор), может вызывать данный
порок развития. В связи с тем , что тератогенный фактор приводит к 
                                   33




                    Коррекция обмена на уровне субстрата

Диетическое ограничение                  Альтернативные пути обмена
Диетическое добавление                   Метаболическая ингибиция
Усиленное выведение субстрата
патологической реакции
                Коррекция обмена на уровне продукта гена

Возмещение или добавление недостающего продукта
                 Коррекция обмена на уровне фермента

Добавление кофактора                       Возмещение фермента
Модификация ферментативной
активности

Рис. 4. Патогенетические пути лечения наследственных болезней (по
Бочкову, 1997).

      Ненаследственная изменчивость у человека
      Изменчивость человека, выходящая за пределы нормы, может иметь
ненаследственный характер. Это тератоморфы (пороки развития
ненаследуемые, выявляемые при УЗИ плода как врожденные пороки
развития (ВПР)). Тератоморфы могут быть следствием повреждающего
действия тератогенов - агентов физической (радиация), химической
(лекарственные препараты), биологической (вирусы, протозойные
инфекции (хламидиоз, токсоплазмоз)) природы на развивающийся
зародыш.
      Экспериментальной эмбриологией доказано, что существуют
«критические периоды», под которыми понимают периоды эмбриогенеза,
отличающиеся        повышенной чувствительностью зародыша к
повреждающим факторам внешней среды. Первый критический период
соответствует времени между концом первой и началом второй недели
беременности. Повреждающее действие тератогенов в этот период в
основном ведет к гибели зародыша. Второй критический период
охватывает время с третьей по шестую неделю беременности, когда
повреждающее воздействие ведет к пороку развития. Оба критических
периода совпадают с периодами наиболее интенсивного формирования тех
или иных органов.
      Существует понятие «тератогенный терминационный период»,
который подразумевает предельный (конечный) срок, в течение которого
повреждающее действие (тератогенный фактор), может вызывать данный
порок развития. В связи с тем, что тератогенный фактор приводит к

Страницы