Молекулярные механизмы генетических процессов. Избранные лекции по курсу "Генетика с основами селекции". Буторина А.К - 69 стр.

                                  69
      Данный процесс репарации обнаружен у бактерий, дрожжей, в клет-
ках человека и некоторых других организмов.
      Несмотря на большое разнообразие систем репарации, в целом, про-
цесс репарации можно охарактеризовать двумя основными показателями:
эффективностью и точностью. Точность важна для конкретного индивида,
ибо в противном случае у него разовьется заболевание. В ходе эволюции
же предпочтение отдается эффективности.
      Поливариантность процесса репарации эволюционно выгодна пото-
му, что организм, попавший в экстремальные условия, и потомство свое
оставляет в этих условиях. Следовательно, если за счет SOS-репарации,
включенной этими условиями, возникнут дополнительные мутанты, они
могут оказаться более приспособленными к таким условиям, выжить и
увеличить вероятность сохранения вида.

                3.6. Наследственные болезни человека,
           связанные с дефектами систем репарации ДНК

      С нарушением систем репарации у человека связан ряд серьезных
наследственных заболеваний. Приведем некоторые примеры.
      Пигметная ксеродерма. Встречается в среднем с частотой – 1 слу-
чай на 100000 новорожденных (1:100000), как правило, в родственных
браках. Впервые (1968 г.) Дж. Кливер выявил, что причиной этой коварной
и неизлечимой болезни являются дефекты разных репарирующих систем.
Пигментная ксеродерма – это группа болезней, связанных с мутациями ге-
нов (так называемые варианты ХР-генов), обусловливающих дефекты экс-
цизионной репарации (нарушение вырезания нуклеотидов, застройка
“брешей” и др.). Несколько форм этой болезни: XPI, XPII, XPvar имеют
общий симптом: повышенную чувствительность к солнечным лучам, а
точнее – к его УФ-части, той части спектра, от действия которой у нор-
мальных людей происходит загар. При передозировке солнечного света у
всех людей могут быть ожоги в результате действия невидимых УФ-лучей.
Но при постепенном загорании образуется нормальный загар. У больных
же пигментной ксеродермой даже после непродолжительного пребывания
на солнце образуются сильные ожоги (красные пятна), а затем долгонеза-
живающие раны, приводящие к развитию злокачественной опухоли кожи
(раку кожи). Причем, частота заболевания раком увеличивается с возрас-
том, вероятно, за счет накоплений повреждений в ДНК, связанных с нару-
шениями в системе репарации. Гиперчувствительность к УФ облучению
является следствием дефектов репарирующих ДНК ферментов. У больных
формой XPI – дефект эксцизионной репарации связан с отсутствием ак-
тивности УФ-эндонуклеазы. В культуре клеток здоровых людей после об-
лучения УФ в дозе 10 Дж/м2 через 20 час из ДНК исчезает до 90% тимино-
вых димеров, в то время как в клетках больных димеры вообще не удаля-
ются из ДНК. Больные XPII - формой не способны репарировать однони-
тевые разрывы ДНК в связи с отсутствием у них фермента ДНК-