Основы классической генетики и селекции. Буторина А.К. - 21 стр.

                                   21
гену. Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа
определенному генотипу. Так, в медицинской генетике, если у «всех
носителей патологического» гена отмечают его клиническое (т.е.
фенотипическое) проявление, то можно говорить о 100% пенетрантности
(например, у гена хореи Гентингтона). Если действие мутантного гена
проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности.
В этом случае носитель патологического гена (даже доминантного) может
быть клинически здоров, а в родословной с аутосомно-доминантным
типом наследования отмечается «пропуск поколения». Показателем
зависимости функционирования отдельного гена от всего генотипа
является экспрессивность – степень выраженности одного и того же
признака у организмов, имеющих ген, контролирующий этот признак.
Говорить об экспрессии гена, вызывающего наследственные заболевания
человека, аналогично тому, что говорить о тяжести болезни.
      Мутации разных генов, приводящих к сходному мутантному
фенотипу, называются генокопиями. Они могут иметь место, если
развитие какого-либо нормального признака связано с прохождением ряда
этапов одного биохимического процесса, каждый из которых
контролируется определенным геном. Нарушение любого из этих этапов,
обусловленое мутацией соответствующего гена, приводит в итоге к
сходному конечному результату – формированию сходного мутантного
фенотипа. В отличие от генокопий фенокопии – это модифицированные
изменения фенотипа, сходные с проявлением определенной мутации.
Агенты, обусловливающие фенокопии, обычно в значительной степени
стадиеспецифичны и на разных этапах развития организма могут
индуцировать формирование разных фенокопий. Примером генокопий
могут служить мутации разных генов, следствием действия которых
является клиническое проявление врожденного гипотериоза, конечным
результатом которого, в случае отсутствия лечения, является кретинизм.
Это мутации генов, обусловливающие:
      - дефект, препятствующий концентрации неорганического йода в
щитовидной железе (ЩЖ);
      - дефект, приводящий к нарушению синтеза гормонов в ЩЖ
(неспособность к дейодированию моно- и дийодтирозина);
      - дефект, связанный с нарушением транспорта гормонов ЩЖ к
периферическим тканям;
      - дефект, приводящий к нарушению периферического действия
гормонов из-за недостаточности фермента, конвертирующего мало
активный тирозин в биологически активный трийодтиронин.
      Фенокопией врожденного гипотериоза является эндемический зоб,
который развивается из-за отсутствия или недостатка неорганического
йода в воде и продуктах питания. Примером фенокопий является и так
называемый «талидомидный синдром» - рождение детей без конечностей
в результате приема женщинами во время беременности снотворного
талидомида. Это фенокопия мутации ахейронодии, или фокомелии.