Основы классической генетики и селекции. Буторина А.К. - 40 стр.

                                    40
      4) по локализации в клетке – ядерные или цитоплазматические;
      5) по влиянию на жизнеспособность организмов (полезные
         (радиоустойчивые), летальные (Тея-Сакса), полулетальные
         (фенилкетонурия), нейтральные);
      6) по условиям возникновения (спонтанные – причина неизвестна,
         индуцированные).
      Мутации могут быть вызваны направленно с помощью различных
мутагенов. Так, экспериментальный мутагенез является одним из методов
селекции. Мутации могут быть индуцированы и различными химическими
и физическими, а также биологическими факторами среды (при
химическом или радиационном загрязнении или вирусной инфекции). По
характеру изменения генетического материала мутации делятся на генные,
геномные и хромосомные аберрации.
      1. Генные, или точковые мутации – это изменения в одном гене,
приводящие к появлению новых аллелей. Изменение может затрагивать до
одной пары оснований, вызывая нуклеотидную замену, может быть
делецией (утратой), инсерцией (вставкой), дупликацией (удвоением),
инверсией (поворотом на 180°) внутри одного гена. Генные мутации
контролируют около 4000 наследственных заболеваний человека.
      2. Хромосомные перестройки, или хромосомные аберрации:
- делеции (выпадения участков хромосом, если концевых – то это –
дефишенси, при дефишенси обоих концов образуются кольцевые
хромосомы);
- дупликации – удвоение участка хромосомы, например, ababcdef;
- инверсии – поворот участка хромосомы на 180°, например, abcdef
                                                          aedcbf
- транслокации – перенос участка одной хромосомы на другую. Их
частный случай – Робертсоновские транслокации, или центрические
слияния двух акроцентрических хромосом в одну мета- или
субметацентрическую.
      Геномные мутации связаны с изменениями генома, т.е. гаплоидного
набора хромосом с локализованными в нем генами. Гаплоидным (или
гаметическим) называют такой набор хромосом, в котором из каждой пары
гомологичных родительских хромосом представлена только одна.
      В жизненном цикле эукариот происходят регулярные, закономерные
смены гапло- и диплофазы. У мохообразных доминирует поколение
гаметофитов, имеющих гаметический набор хромосом, у всех остальных
наземных растений – поколение спорофитов, имеющих соматический
набор хромосом. Поэтому возникающие иногда в природных условиях,
или полученные экспериментальным путем, гаплоидные высшие растения
можно рассматривать как пример мутации гаплоидии. Организмы, у
которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называются
полиплоидами или эуплоидами (3n, 4n, 5n, 6n …). Организмы с
некратным гаплоидному увеличением или уменьшением числа хромосом,
называются анеуплоидами или гетероплоидами. У человека – это
трисомии по отдельным хромосомам: синдром Дауна – трисомия по 21