Патологическая физиология. Ионичева Л.В. - 9 стр.

ских нарушений. Постреанимационные расстройства. Необратимые изменения после реа-
нимации. Социально-деонтологические аспекты реанимации.

                    РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В ПАТОЛОГИИ
       Наследственность и гомеостаз организма: норма реакции организма и ее генетиче-
ская детерминированность. Здоровье и болезнь как отражение генетического контроля го-
меостаза организма.
       Наследственные формы патологии. Отличие и сходство наследственных, врожден-
ных, приобретенных и семейных форм патологии. Понятие о фенокопии.
       Причины наследственных форм патологии. Механизмы стабильности и изменчи-
вости генотипа. Наследственная изменчивость – основа возникновения наследственных бо-
лезней. Комбинативная и мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их виды. Судь-
ба мутантных генов в популяции. Закон Харди-Вайнберга и причины его нарушения: ин-
бридинг, изоляты, мутационное давление, давление отбора, дрейф генов. Факторы риска
наследственных болезней.
       Мутации генные, хромосомные и геномные; спонтанные и индуцированные. Мута-
ции как инициальное звено изменения наследственной информации. Типовые варианты па-
тогенеза наследственной патологии.
       Классификация наследственных форм патологии
       Генные болезни: моно- и полигенные.
       Общие закономерности патогенеза генных наследственных болезней.
       Примеры генных наследственных болезней с нарушением синтеза транспортных,
структурных и ферментных белков. Болезни накопления. Роль нарушений репаративных
систем ДНК. Типы передачи наследственных болезней. Примеры заболеваний, передаю-
щихся по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом.
Ко-доминантный, промежуточный и смешанный типы наследования заболеваний. Понятие
пенетрантности и экспрессивности генов. Примеры заболеваний, возникновение которых в
большей степени зависит от факторов внешней среды. Болезни с наследственной предрас-
положенностью, их генетические маркеры.
       Хромосомные болезни: полиплоидиии, анэуплоидии (синдромы Шерешевского-
Тернера, трипло-Х, Клайнфельтера, Дауна и др.), их проявления и патогенетические осо-
бенности.
       Методы изучения наследственных болезней; принципы их профилактики и воз-
можные методы лечения. Значение охраны окружающей среды. Медико-генетические про-
гнозы последствий ядерной войны. Понятие о генотерапии и «генной инженерии»; их пер-
спективы в медицине. Понятие об индентификации генов заболеваний человека методами
молекулярного клонирования, секвенирования и картирования. Реакционная сущность ра-
сизма: критический анализ концепций современной евгеники.
       II. Значение научно-технической революции, развития промышленности и урбаниза-
ции для патологии современного человека. Новые этиологические факторы болезней. Пато-
генное действие физических, биологических и химических факторов, связанных с произ-
водством и коммунально-бытовыми условиями. Значение эмоционально-психического пе-
ренапряжения. Влияние загрязнения окружающей среды. Успехи и актуальные задачи ох-
раны среды и охраны труда в профилактике болезней.

               Реактивность и резистентность организма. Конституция.
      Характеристика понятий: чувствительность, раздражимость, реакция, реактивность,
резистентность. Виды реактивности: видовая, групповая, индивидуальная; физиологическая
и патологическая; специфическая (иммунная) и неспецифическая. Примеры различных ви-
дов реактивности. Форма реактивности: нормэргия, гиперергия, гипергия, дизергия, анер-


                                          9