Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека. Калмин О. В - 110 стр.

              Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Остеопойкилоз (син.: остеопойкилия гиперпластическая, «кости
   пятнистые», остеопатия склерозирующая рассеянная врож-
   денная) – мелкоочаговые эндостальные скопления склерози-
   рованной костной ткани. Чаще поражаются кости кисти, сто-
   пы, запястья, предплюсны и метафизарные отделы длинных
   трубчатых костей.
Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без наруше-
  ния их формы и сужения костномозговой полости. Характер-
  ны также гипоплазия дистальных фаланг, тупой угол ниж-
  ней челюсти, широкие венечные швы.
Хондродисплазия точечная (син.: хондродисплазия пятнистая,
   хондродистрофия точечная, эпифизы испещренные, хондроди-
   строфия кальцифицирующая врожденная, дисплазия эпифизар-
   ная пятнистая) – появление множественных точечных (пят-
   нистых) кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тка-
   нях и зоне роста костей. Может наблюдаться тотальное по-
   ражение всех костей (генерализованная форма) или отдель-
   ных костей. Характерные клинические признаки: диспласти-
   ческое лицо, гипоплазия хрящей носа, укорочение конечнос-
   тей, сгибательные контрактуры суставов, деформации стоп,
   позвоночного столба, изменения кожи (эритродермия, ихти-
   оз), катаракты. Различают несколько форм: летальную ризо-
   мелическую, форму Конради – Хюнерманна, Х-сцепленную
   доминантную и др.
Экзостозы хрящевые множественные (син.: хондродисплазия эк-
   зостозная, экзостозы хрящевые юношеские, экзостозы кост-
   но-хрящевые множественные, аклазия диафизарная, хондродис-
   плазия деформирующая, хондроматоз кости наружный, болезнь
   Эренфрида) – порок развития пластинки роста, выражающий-
   ся в появлении хрящевых и костно-хрящевых разрастаний
   (экзостозов) в эпиметафизарных отделах костей. Чаще пора-
   жаются кости плеча, предплечья, бедра и голени. Приводит к
   различного рода деформациям конечностей. Иногда сочета-
   ется с другими аномалиями – расщелиной неба, синдактили-
   ей, ангиоматозом.



                                                         109