Лекции по генетике человека. Буторина А.К - 26 стр.

                                    26
митохондрий). Основные симптомы митохондриальных болезней связаны
с поражением нервной системы, что обусловлено высокой потребностью
нервной ткани в энергии и высокой чувствительностью нейронов к
недостатку их энергетического обеспечения. Для митохондриальных
болезней характерно раннее начало, прогрессирующее течение и
вовлечение в заболевание разных систем и органов. Симптоматика со
стороны ЦНС: инсультоподобные состояния, задержка психомоторного
развития, мышечная гипотония. Поражается сердце и органы зрения.
Возможно также поражение поджелудочной железы, диарея,
непереносимость белка. Приведем примеры митохондриальных
заболеваний. Всего их известно 17 типов.
      Синдром Пирсона. Характерно поражение костного мозга и
нарушение эндокринной функции поджелудочной железы. Заболевание
связано с крупными делециями митохондриальной ДНК.
      Наследственная нейропатия зрительных нервов (атрофия Лебера).
Начало манифестации в 20 - 40 лет. Одновременно могут поражаться оба
глаза или только один. При исследовании глазного дна может выявляться
отек диска зрительного нерва и поражение сосудов. Иногда наблюдаются
невралгические и психические расстройства. Атрофия Лебера чаще
выявляется у лиц мужского пола, что предполагает существование Х-
сцепленного    фактора,    модифицирующего      экспрессию    дефекта
митохондриальной ДНК.

     Генная терапия

      Генная терапия представляет собой лечение наследственных,
мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний
путем введения генов в клетки пациентов с целью направленного
изменения генных дефектов или придания клеткам новых функций. Для
коррекции генных дефектов в организм больного вводят нормально
работающий гомолог дефектного гена. Новые функции придают клеткам,
как правило, при лечении таких заболеваний, как опухоли и инфекции. В
этих случаях вводят гены, обладающие условным цитотоксическим
эффектом или способствующие формированию выраженного иммунного
ответа. Общие представления об этапах и направлениях генной терапии
представлены на рисунке 3.

                             ПОДХОДЫ


      Через                 Через прямой                Направленная
   трансгеноз               трансгеноз in                модификация
  соматических                  vivo                    генов человека
  клеток ex vivo




                                            Неспецифи