Хронические миелопролиферативные заболевания. Классификация, диагностика и лечение. Моисеев С.И - 4 стр.

UptoLike

ВУЗ: 

ПСПбГМУ им. Павлова | Санкт-Петербург

Составители: 

Рубрика: 

6
Молекулярно-биологические основы патогенеза хронических
миелопролиферативных заболеваний
Хронический миелолейкоз (ХМЛ) - первое опухолевое заболеванием, при
котором была обнаружена постоянная хромосомная перестройка. В 1960 г.
ученые из Филадельфии Р.С. Nowell и D.A. Hungerford в клетках больных ХМЛ
обнаружили патологически маленькую хромосому, впоследствии названную
Филадельфийской (Ph). Позже при более детальном хромосомном анализе была
выявлена, что Ph хромосома
образована вследствие реципрокной транслокации
между дистальными сегментами длинных плеч 22 и 9 хромосом t(9;22) (q34;q11).
Для больных хроническим миелолейкозом характерно удлинение
длинного плеча 9 хромосомы и укорочение длинного плеча 22 хромосомы,
именуемой Филадельфийской (Ph) хромосомой (рис.1).
Рис. 1. Транслокация t (9;22) у больных хроническим миелолейкозом
Рис. 2. Варианты химерного гена BCR-ABL
В результате этой транслокации часть гена ABL переносится с хромосомы
9 на
длинное плечо хромосомы 22 в область разрыва гена BCR и образуется химерный
ген Bcr-Abl. В зависимости от места (M, m, µ) разрыва гена BCR на хромосоме 22
могут возникать различные химерные гены (рис. 2), белки которых отличаются по
Хромосома 22 Хромосома 9 
                                      6
   Молекулярно-биологические основы патогенеза хронических
   миелопролиферативных заболеваний

      Хронический миелолейкоз (ХМЛ) - первое опухолевое заболеванием, при
котором была обнаружена постоянная хромосомная перестройка. В 1960 г.
ученые из Филадельфии Р.С. Nowell и D.A. Hungerford в клетках больных ХМЛ
обнаружили патологически маленькую хромосому, впоследствии названную
Филадельфийской (Ph). Позже при более детальном хромосомном анализе была
выявлена, что Ph хромосома образована вследствие реципрокной транслокации
между дистальными сегментами длинных плеч 22 и 9 хромосом t(9;22) (q34;q11).
      Для     больных хроническим миелолейкозом характерно удлинение
длинного плеча 9 хромосомы и укорочение длинного плеча 22 хромосомы,
именуемой Филадельфийской (Ph) хромосомой (рис.1).




Рис. 1. Транслокация t (9;22) у больных хроническим миелолейкозом

                   Хромосома 22           Хромосома 9




Рис. 2. Варианты химерного гена BCR-ABL

В результате этой транслокации часть гена ABL переносится с хромосомы 9 на
длинное плечо хромосомы 22 в область разрыва гена BCR и образуется химерный
ген Bcr-Abl. В зависимости от места (M, m, µ) разрыва гена BCR на хромосоме 22
могут возникать различные химерные гены (рис. 2), белки которых отличаются по

Страницы